信念医药BBM-H901获批上市宣告中国AAV基因治疗商业化元年启幕。截至2026年3月，国内至少10款AAV基因疗法步入III期临床，覆盖血友病、遗传性眼病、SMA等难治性疾病——诺思兰德塞多明基冲刺NDA、朗信生物LX-101完成III期、芳拓生物FT-001获CDE批准III期、中因科技ZVS-101e获FDA批准国际多中心III期。AAV载体正从“技术验证”迈向“商业化放量”的新阶段。

2025年4月10日，信念医药信玖凝（BBM-H901注射液）获得中国NMPA批准上市，用于中重度血友病B成年患者治疗，成为中国首个获批上市的血友病B基因治疗药物。信玖凝采用工程化改造的嗜肝性重组AAV载体递送优化的人凝血因子IX基因。III期临床研究显示，随访52周时受试者年化出血率均值0.6，平均FIX活性达55.08IU/dL（基于SynthaSILaPTT试剂一期法），外源性FIX药物平均输注次数从治疗前的58.2次/年降至2.9次/年。80.8%受试者在治疗后未出现出血事件，所有受试者均无严重不良事件发生。信玖凝由信念医药研发生产，武田中国负责商业化。

2025年美国FDA批准了多款基因疗法，包括Fondazione Telethon的Waskyra（Wiskott-Aldrich综合征）、Abeona的Zevaskyn（隐性营养不良型大疱性表皮松解症）、Neurotech的Encello（2型黄斑毛细血管扩张症）。2026年4月，再生元Oatmeni获批用于OTOF基因突变相关听力损失，成为首个用于治疗OTOF相关听力损失的体内基因疗法。全球AAV基因治疗正从罕见病向更广泛适应症加速渗透。

诺思兰德塞多明基注射液（NL003）是全球首个进入NDA阶段的人用裸质粒基因治疗候选药物，针对严重下肢缺血性疾病。NL003通过腿部肌肉注射将携带肝细胞生长因子基因的裸质粒递送至缺血部位，促进局部血管新生。裸质粒载体基因整合概率极低，安全性更高。2025年8月，诺思兰德已按CDE要求提交NDA补充资料，上市审评稳步推进。

朗信生物LX-101针对RPE65双等位基因突变相关的遗传性视网膜营养不良，已完成III期确证性研究并达到主要终点，单次给药12个月后患者视功能获得显著改善。LX102针对新生血管性年龄相关性黄斑变性，已于2026年1月启动III期临床试验。芳拓生物FT-001（RPE65相关IRD）于2025年9月获CDE批准III期临床，已纳入突破性治疗品种认定。中因科技ZVS-101e（结晶样视网膜变性）是全球首个进入临床的BCD AAV基因疗法，2025年1月获FDA批准开展国际多中心III期临床试验。

锦篮基因GC101是国内首个针对SMA鞘内给药AAV基因治疗药物，已启动治疗2型SMA的III期关键临床试验，获CDE突破性治疗品种认定。I/II期临床数据显示多例受试者获得运动里程碑突破。华毅乐健GS1191-0445治疗血友病A已于2026年2月完成III期临床试验全部受试者入组，给药剂量仅为国际同类产品的约1/20。纽福斯生物NR082（Leber遗传性视神经病变）已在国内开展III期临床试验。

尧唐生物YOLT-203采用自研CRISPR/Cas基因编辑工具YolCas12HF，经LNP递送至肝细胞靶向编辑HAO1基因，2025年11月获FDA批准启动全球首个原发性高草酸尿症1型（PH1）体内基因编辑疗法确证性临床试验，IIT研究显示尿草酸最大降幅近70%。YOLT-202针对α-1抗胰蛋白酶缺乏症，2026年3月获FDA批准开展II/III期临床，初步IIT显示部分高剂量受试者AAT水平可达正常范围。YOLT-101治疗杂合子家族性高胆固醇血症，发表于Nature Medicine的早期临床显示最高剂量组第24周PCSK9平均下降74.4%、LDL-C平均下降52.3%。

锐正基因ART002经LNP递送靶向PCSK9，2025年4月成为全球首个在人体内达到药效饱和并有效降低LDL-C的同类产品。正序生物CS-101（β-地中海贫血体外碱基编辑）IIT结果发表于《自然》，5例患者均迅速摆脱输血依赖。本导基因BD111是全球首个CRISPR抗病毒基因编辑药物，已进入治疗疱疹病毒型角膜炎的II期临床。引正基因GEB-101于2026年1月获FDA批准开展I/II期临床试验。新芽基因GEN6050X是全球首个针对DMD静脉注射的体内碱基编辑基因治疗候选药物，2025年3月获FDA临床试验许可。

AAV载体技术正在从“能否做”转向“能否做得更好、更安全”。新型衣壳筛选（如AAV.SPR、AAV.7m8）提高了组织靶向性与转导效率，使玻璃体注射等更便捷给药方式成为可能。组织特异性启动子（如Myo15启动子、肝脏特异性启动子）将基因表达限制于目标细胞，降低脱靶风险与免疫原性。金唯科生物的“两质粒包装系统”显著提升AAV载体包装效率并降低生产成本，为商业化奠定基础。

AAV基因治疗正从罕见病向高发慢性病拓展。芳拓生物布局肥厚型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、帕金森病等；信念医药推进骨关节炎、帕金森病等适应症。AAV载体“一次治疗，终生治愈”的潜力在慢病管理中具有颠覆性价值，但需要解决大规模生产、支付模式与长期随访等商业化挑战。