基因芯片在临床检测中的应用，与传统产前筛查优缺点分析

1、基因芯片在临床检测中的应用

基因检测在临床检测中的应用领域主要有器官移植、耐药基因检测、肿瘤早期诊断和排除靶向差异的影响等，具体介绍方法如下分析：

(1)器官移植

通过对扩增后的DNA进行核酸序列测定，与数据库中核酸序列进行比对，从而判断HLA型别，为医学临床移植确定配型。

(2)耐药基因检测

开发同时检测拉米夫定(LAM)、阿德福韦酯(ADV)、恩替卡韦(ETV)和替比夫定( LdT)的耐药位点，为HBV耐药突变检测提供了一种新型检测手段。

(3)肿瘤早期诊断

通过基因组芯片可从分子水平上对全基因组进行扫描,发现机体在基因组或基因表达水平最早期的差异。,该技术还可进一步应用于肿瘤的诊断及治疗，对白血病、淋巴瘤、皮肤黑色素瘤、及乳腺癌等多种癌症的细胞亚群进行区分,对治疗方案进行评估，对癌症的发生、发展和转归进行预测。

(4)排除靶向差异的影响

由于单抗靶向药物治疗效果存在较大的个体差异，例如易瑞沙、特罗凯是两种特异性较高的治疗非小细胞肺癌的肿瘤靶向治疗药物,有一定比例的患者由于靶向位点发生突变而影响药物的疗效，国外在某些靶向药物用药前对基因位点进行检测，已经被列入《治疗指南》之中。

2、基因芯片与传统产前筛查优缺点分析

产前的筛查方式主要有孕后检查(B超)和孕前、孕早期检查(DNA检测)等，其优缺点分析如下介绍：

(1)孕后检查(B超)

优点：费用低，易在大范围推广;不需要额外的设备投入。

缺点：只能检测肢体严重残缺等形态性的缺陷;检查间断性，依赖医生经验，有些畸形不一定能准确发现;不能做到提前干预。

(2)孕前、孕早期检查(DNA检测)

优点：准确性高，降低假阳性的产生;可进行早期诊断甚至孕前预防,减少畸形胎儿的出生;流程标准化，不依赖医生的经验。

缺点：费用高;需要专业的设备，推广难度较大;目前只能针对单基因致病的检测。

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