科学认识罕见病（71页）.pdf

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1、 2016 基因慧 All Rights Reserved 科学认识罕见病 基因慧基因慧的第的第4646套原创套原创PPTPPT 使连接产生价值 使连接产生价值 基因慧 | 2016.9.8 2016 基因慧 All Rights Reserved 【声明】 本文版权归基因慧所有。未经书面授权，任何机构、个人不得更改或以任何 形式使用、复制和传播。 本文基于已公开发行的文献，互联网信息等合规渠道撰写，整合和分析。文 章内容仅供学术研究参考。不同渠道的不同见解，收集信息仅反映发布当日 的判断。基因慧不能完全担保信息完整性或准确性。本文所有内容不代表基 因慧的观点，基因慧不对因使用此材料而引致的损

2、失而负任何责任，除非法 律法规有明确规定。 欢迎交流，指正和合作。 2016 基因慧 All Rights Reserved 1.上帝的使者 罕见病患者 2.罕见病 不罕见 3.罕见病基因检测 4.基因诊断罕见病指南和工具 5.孤儿药及罕见病诊疗 6.国内外罕见病政策 7.罕见病病友和公益组织 8.挑战和机遇 目录 2016 基因慧 All Rights Reserved 63%大众不了解罕见病；65%患者被误诊 参考： n 63.0% 的公众对罕见病“听说过 但不了解”； n 65.6% 的罕见病患者在病情确诊之前，被误诊过； n 82.9% 的罕见病患者有参加病友/公益组织的意愿； n 3

3、1.2% 的受访者将罕见病和基因联系； n 45.6% 的就诊患者选择去省/直辖市的省市级医院； 数据来源：2016中国罕见病调研报告，由腾讯新闻今日话题联合瓷娃娃罕见病关爱中心发起，南京航空航天大学社 会学研究所和香港浸会大学林思琪东西学术交流研究所提供问卷支持。共收集109496份有效大众问卷，1171份病友问卷。 2016 基因慧 All Rights Reserved 1. 上帝的使者：罕见病患者 2016 基因慧 All Rights Reserved ARB是高血压用药的第二大类别，2013-2015该类 药物的复合增长率为16.6%（145亿到196亿） 80-90年代，耶鲁Ri

4、chard P Li/on发现一种罕见的高 血压，通过基因数据分析发现共有AGT基因突变以 及相关通路angiotensin pathway 大多数高血压跟angiotensin pathway被激活有关， ARB作为angiotensin pathway的抑制剂被研制。 从罕见高血压病例，到降血压药 参考：中国罕见病公众号，作者 朱成 Cell. 1992; 71(1):169-80. 基因慧 2016 基因慧 All Rights Reserved 2015年，减少心血管疾病发生率和死亡率的PCSK9 抑制剂Repatha和Praluent问世，拯救了全世界无 数高胆固醇患者。 在法国一个

5、高胆固醇家族遗传的家族里，基因数据 分析指向PCSK9基因突变，导致异常高的血脂和固 醇。后被美国德克萨斯州的一位罕见的低血脂患者 Tracy再次验证。 基因PCSK9被确定为药物降脂靶点 从罕见低血脂病例，到降血脂药物 参考：中国罕见病公众号，作者 朱成 Nat Genet 2003;34:154156 基因慧 2016 基因慧 All Rights Reserved 前有多个公司的SCN9A抑制剂药物在临床试验中 对无痛症患者的研究发现，该病是SCN9A基因发 生了突变致大脑感受不到身体其它部位传来的痛觉 (doi:10.1038)。 抑制SCN9A活性可以降低疼痛，且无严重副作用。 现在

6、的止痛药，抑或效果弱，抑或有成瘾性。 从罕见的无痛症患者，到新型止痛药 参考：健康不是闹着玩公众号 Nature Clinical Practice Neurology (2007) 3, 229-234 doi:10.1038/ncpneuro0425 基因慧 2016 基因慧 All Rights Reserved 2. 罕见病 不罕见 2016 基因慧 All Rights Reserved 图片来自: 21岁 霍金患肌肉萎缩性侧索 硬化症（ALS)，被告知 只能再活几年 2016 基因慧 All Rights Reserved 图片来源： 斯蒂芬威廉霍金和渐冻症 32岁 发表黑洞辐射理