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1、塑造罕见病的未来-构建中国可持续罕见病生态系统Shaping the Future for Rare Diseases Building a Sustainable Rare Disease Ecosystem in China研究成果报告RESEARCH REPORT第六届跨国公司领导人 峰会THE SIXTH QINGDAO MULTINATIONALS SUMMITALEXION,ASTRAZENECA RARE DISEASE瑞颂制药，阿斯利康罕见病业务子公司摘 要01近年来，中国在完善罕见病监管体系和政策框架方面做出了巨大努力。中国于 2018 年和 2023 年发布两版 罕见病目录

2、，收录了 207 种罕见病。罕见病目录 的制定提高了中国对罕见病的疾病管理水平，加强了公众和卫生专业人员对罕见病的认识。相关罕见病的药品研发也受到政策激励，包括优先审批和独家上市等。同时，自 2019 年起每年更新一次的 国家医保目录 近年来也增加了对罕见病药物的纳入，减轻了患者的经济负担。另外，随着中国全国罕见病诊疗协作网和中国罕见病注册系统的建立，罕见病的诊断时间也大大缩减。但同时，我们也必须看到很多罕见病患者仍面临诸多挑战，例如难以得到及时的诊断、无法获取专家资源以及全面的医疗服务、缺乏治疗手段或者获得治疗的途径等。此外患者还需要应对负面情绪和社交压力。同时，罕见病药物的可及性和可支付性

3、也存在较大挑战。罕见病药物通常价格高昂，在家庭支付能力不足的情况下，无法获得医保报销或报销后额外的自付费用可能导致患者面临用不起药，或无法足量用药的困境。本报告基于中国罕见病发展现状和国际实践，提出以下政策建议，希望为中国罕见病领域的生态体系建设提供一定的参考：首先，罕见病领域的政策制定应以为罕见病患者和卫生系统带来最02大价值为导向。在实践中，这要求我们对诊断和筛查进行前期投资，例如利用人工智能等前沿科技来研发相关诊疗技术手段，缩短确诊时间。同时，针对专业医务人员开展罕见病诊断和转诊培训，并提高专业医务人员对罕见病的认识，确保所有罕见病患者都能得到准确、及时的诊断。其次，应建立或提升现有诊疗

4、网络，以为罕见病患者提供高质量诊疗服务。这需要国家和地区政府投入相应资源，确保诊疗网络内的罕见病患者都能突破地域限制，获得治疗机会，并通过开展医务人员的教育和培训，促进专业知识共享。第三，鼓励有利于罕见病诊疗和药物创新的筹资和报销机制。一些罕见病药物可治愈患者，或显著减轻疾病的严重程度，对于这些药品，我们理应充分认可其价值。卫生医疗系统迫切需要建立一个针对罕见病的价值评估系统，并且建立多样化医疗保障模式。在国家基本医疗保险基金有限的情况下，可以探索在国家医保基金之外筹集额外资金或建立罕见病专项基金。03跨国公司与中国链接世界 合作共赢Multinationals and China：Conne

5、cting the World for Win-Win Cooperation政策倡议报告虽然单种罕见病患者数量很少，但全世界罕见病患者总数已达3亿人1。在中国，罕见病患者已达2000万人左右，每年新增病例超过20万例2，这些患者也是一国人口的重要部分。与此同时，各国越来越意识到罕见病应该成为全球公共卫生领域的一个重要优先事项。针对罕见疾病制定的综合计划必须涵盖一系列能够满足具体需求的、具有针对性的行动措施。以最大价值和成果为导向，提高政策制定针对性。本报告提出以下具体建议，并附上有借鉴意义的国际案例作为参考，作为各地罕见病政策实践的参考依据：建议#1：支持罕见病患者参与政策决策 “以患者为中

6、心”是医疗卫生政策中常被提及的一个理念，它倡导的是一种包容性的模式。在理论层面，患者常常被置于决策的核心位置，但实际上，许多制度或系统的建立初衷虽然是为收集患者意见和关注的事项，但实际操作中未能充分尊重患者对于罕见病的切身经验。很多时候，决策是针对患者做出的，而非与患者共同商讨决定。医疗系统应将患者视为积极的利益相关者而非被动的参与者。当前，患者及患者组织已经能够与医疗专业人员、医疗保险基金付款1.柳叶刀，2024 年。2024 年罕见病的前景网址：https:/ 合作共赢Multinationals and China：Connecting the World for Win-Win Coo