多癌早筛（MCED）是肿瘤NGS行业最热门的研发方向之一，AI技术正在其中扮演核心赋能角色。国信证券研究报告指出，Grail的Galleri产品基于靶向甲基化NGS技术，能检测50多种癌症中的癌症信号，阳性预测值43.1%（假阳性仅0.5%），显著优于传统标准诊断方法。自2021年6月首次处方以来累计商业化检测量超29万。多癌早筛将在2025-2026年进入重要验证阶段。

多癌早筛（MCED，Multi-cancer early detection）需处理高维海量基因数据（如全基因组测序数据包含数十亿碱基对），传统统计方法难以有效建模。AI在特征提取与降维上更具优势：深度学习可自动提取高维甲基化数据中的关键模式；不同癌症类型间的生物特征差异大，AI的自适应学习能力可捕捉共性与差异性；未来还可根据个体特征动态调整筛查方案，优化资源分配。在所有生物标志物中，DNA甲基化被认为在致癌过程中于非常早期发生并具有组织特异性的特征，已成为MCED最常见的生物标志物。

Grail建立了人口规模级别的高质量和相互关联的临床和基因组数据集，基于靶向甲基化的NGS技术开发了多癌早筛产品Galleri。AI在其中的应用包括：甲基化模式分析——通过深度学习识别健康与癌变DNA的甲基化特征，从60000+甲基化位点中筛选癌症特异性信号；机器学习模型构建——通过监督学习训练，标注癌症类型与分期标签，学习区分不同癌症的甲基化特征；结果推断与决策支持——通过多任务学习预测癌症组织来源，以概率分布形式输出潜在来源，辅助医生定向排查；异常检测算法过滤非癌因素引起的甲基化噪声。

Galleri的临床性能显著优于传统标准诊断方法：阳性预测值（PPV）43.1%，假阳性率0.5%，而前列腺癌标准检测PPV 30%/假阳性10.4%，肺癌低剂量CT PPV 3.8%/假阳性12.8%，乳腺癌钼靶PPV 4.4%/假阳性11.1%。2024年12月推出新版本Galleri，具有全自动、集成的特点，消除了大量手动步骤，提高了效率并改善了质量控制。自2021年6月首次处方以来累计商业化检测量超过29万。Galleri作为LDT产品上市超过三年，计划在2025-2026年进行注册研究，预计2026H1完成FDA的PMA申请。

海外Guardant Health、Exact Science、Freenome和国内的燃石医学、吉因加等企业均在开发多癌早筛产品，大多数产品主要识别循环游离DNA（cfDNA）的变化，包括DNA甲基化、突变、断裂模式等，并经常与其他生物标志物如蛋白质、cfRNA和癌症代谢物结合使用。多癌早筛将在2025-2026年进入重要验证阶段，临床数据将成为核心竞争力。

中国是全球最大的癌症负担国家之一，癌症早筛需求迫切。国内多癌早筛领域正在快速发展：燃石医学、吉因加等企业布局多癌早筛产品；政策层面持续支持癌症早筛和防治工作。多癌早筛有望成为肿瘤NGS行业的下一个重磅应用。参考Grail的发展路径，拥有高质量临床数据、领先技术平台和强大AI能力的国内企业有望在广阔的市场中占据先机。