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1、02前言基因疗法是继小分子、大分子靶向疗法之后的新一代精准疗法，为肿瘤、罕见病、慢病及其他难治性疾病提供了新的治疗理念和手段，具备了一般药物可能无法企及的长期性、治愈性疗效。（备注：本文所描述的基因疗法不含 CAR-T 等免疫细胞疗法、溶瘤病毒疗法、小核酸药物。）基因疗法通过修饰、操作或删除基因从而改变基因组的变化，有望解决传统小分子、抗体药成药性差或无法根治疾病的问题。在过去的十年间，基因疗法在癌症、遗传性疾病以及传染性疾病等多个领域的临床治疗中取得了突破性的进展。目前，针对传统方法无法治疗、预防或治愈的疾病，基因疗法让广大患者看到了“治愈”的希望。基因疗法旨在解决疾病的根本原因，如我们基因

2、的变化。它利用遗传物质来治疗或预防疾病。被递送进入细胞的基因物质，如 DNA 或 RNA，包含指导细胞如何合成特定蛋白质或蛋白质组的指令。对于某些疾病而言，这可能导致细胞内蛋白质的产生出现过量、不足或功能异常，从而影响细胞的正常功能。基因疗法优势显著，可以克服传统药物调控蛋白质水平的局限，已成为破解疑难疾病的重要手段，在遗传、非遗传疾病领域的应用价值日益凸显，2023 年美国 FDA 批准了 5 款基因疗法（含基因编辑疗法）上市，分别用于治疗镰刀型细胞贫血病、血友病 A、杜氏肌营养不良和营养不良性大疱性表皮松解症。随着 CRISPR、单碱基编辑（BE）、先导编辑（PE）等基因编辑技术，以及 A

3、AV 载体、脂质纳米颗粒（LNP）、病毒样颗粒（VLP）等递送技术快03速发展，基因疗法研发加速，并受到资本市场的持续关注。国内多家基因药物开发公司加码基因疗法赛道，在研管线覆盖罕见病、眼科、中枢神经系统等疾病领域，基因疗法迎来快速发展阶段。04目录前言.02第一章.基因疗法的原理和优势.061.1 基因增补疗法.071.2 基因编辑疗法.151.3 体内基因疗法.251.4 体外基因疗法.26第二章.基因疗法国内外发展现状.272.1 基因疗法发展历程.272.2 基因疗法应用方向.282.3 全球获批上市的基因疗法.302.4 国内发展现状.40第三章.基因疗法的机遇与挑战.503.1 安

4、全性挑战.513.2 临床应用挑战.593.3 序列设计挑战.603.4 商业化挑战.613.5 社会伦理挑战.6205第四章.基因疗法的技术发展趋势.624.1 非病毒载体基因治疗技术新趋势.644.2.AAV 衣壳修饰改造.674.3 基因编辑疗法治疗常见病的未来.714.4.AI 助力基因疗法.72第五章.基因疗法监管政策.745.1 国外基因疗法政策.745.2 国内基因疗法政策.75第六章.总结.8206第一章 基因疗法的原理和优势基因疗法是一种通过将正常或有治疗作用的外源基因导入靶细胞，置换或纠正患者的致病基因的方法。使用介导载体将目的基因导入靶细胞，这些基因可以整合到细胞染色体中

5、，或者位于染色体外但仍能在细胞中转录和翻译。这种治疗方法能够改变细胞原有的基因表达，从而达到治疗疾病的目的。其核心在于精准打击疾病根源异常 DNA，实现“一次治疗，长期有效”无需面临传统药物在蛋白质层面“不可成药”靶点的困境。柳叶刀发表的一篇综述（PMID:37699417）指出，基因疗法整体上可以分为基因增补疗法和基因编辑疗法两类。基因疗法分类：A 为基因增补疗法，B 为基因编辑疗法基因增补疗法主要用于治疗由单一基因缺陷引起的遗传性疾病（如囊性纤维化、血友病和某些遗传性视网膜病变），通过向患者体内输送正常副本的基因，以补充缺失或不正常的基因，从而恢复其正常功能。基因编辑疗法通过编辑技术（如

6、CRISPR/Cas9）直接在患者的 DNA 层面上修改或修复缺陷基因，这种方法不是添加新基因，而是更改现有的基因序列。该疗法在不同医疗场景中具备着广泛的应用前景。07表 1 基因增补和基因编辑区别1.1 基因增补疗法基因增补：又称基因修饰（gene augmentation），利用递送载体，将外源基因导入病变细胞或其它细胞，外源基因的表达产物能修饰缺陷细胞的功能或使原有的某些功能得以加强。或是与相应的基因结合，影响原有基因的功能。基因增补是目前已上市和临床在研阶段的基因疗法最主要的作用原理之一。在这种治疗方法中，缺陷基因仍然存在于细胞内。基因治疗的实施是一项相当复杂的挑战，载体的选择尤为重要