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蛋壳研究院：2021肿瘤早筛行业报告：巨头初现产品升级（56页）.pdf

编号：34801

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蛋壳研究院：2021肿瘤早筛行业报告：巨头初现产品升级（56页）.pdf

甲基化。ctDNA 的甲基化是重要的表观学修饰之一，可以在不改变基因序列的情况下，改变遗传表现，从而控制基因的表达。在人类基因组中，约 3%6%的胞嘧啶(C)都会在 DNA 甲基化转移酶的作用下与甲基基团结合并在 CpG 二苷酸的 C5 位碳上形成共价键。CpG 二苷酸在人类基因组中常以大小为 3003 000 bp 的密集形式存在(CpG 岛)，而这些 CpG 岛通常位于基因的转录起始位置附近，具有调控基因表达的功能。当 DNA 被甲基化后，抑制转录因子和 DNA 的结合，基因被沉默，相应蛋白水平降低。与正常细胞有明显差异的癌细胞，细胞内抑癌基因启动子区域通常处于高度甲基化状态，抑癌基因被关闭，从而使得癌细胞不受抑制地生长。基因甲基化发生在癌症之前，是癌症发生的重要机制，相当于调控基因表达的“开关”，其稳定性和一致性较好，是癌症早筛的理想手段。点突变。点突变影响基因表达，从而参与肿瘤的发生、发展。不同位臵的点突变对基因表达有不同的影响。编码区点突变可能引起密码子出现错义、移码、终止等异常，导致基因表达的蛋白质序列发生改变，最终诱发癌症;非编码区点突变会导致基因不能正常转录，从而诱发癌症。

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