抗击：大数据分析助力遗传病肿瘤精准医疗（40页）.pdf

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1、抗击：大数据分析助力 遗传病肿瘤精准医疗 卜德超 云平台产品总监 北京中科晶云科技有限公司 1 背景介绍 2 晶云平台 3 关于我们 目录目录 Contents 背景介绍 背景介绍 国内外开启精准医疗时代国内外开启精准医疗时代 2016年7月20日国务院通过“十三五”科技创新专项规划，精准医疗等领域将启动新的重大科技项目 医药学领域从来不缺乏大数据！基于二代测序技术的基因检测大数据时代来临！大数据到精准医学 大数据到精准医学 精准医疗的目标精准医疗的目标 精准医疗的短期目标 精准医疗的短期目标 精准医疗的长期目标 精准医疗的长期目标 创建一个人数规模超过100万的志愿者队列，他们愿意共享他们的

2、基因数据、生物样本、生活信息以及所有电子健康信息。创建一个融合参与者、有责任的数据共享以及隐私保护的新型研究模型。挖掘疾病新的规律挖掘疾病新的规律、发现新的诊疗模式发现新的诊疗模式。加强精准医疗在肿瘤、遗传病诊断治疗上的应用。难点及痛点 难点及痛点 传输传输、存储存储、分析分析、解读解读！测序 能力 测序结果的解读是一大挑战，技术与经验是竞争的筹码！测序仪器趋于成熟，速度及准确性等性能已趋于稳定 数据分析解读能力 数据分析解读能力 晶云晶云：专注于精准医学的专注于精准医学的数据解读 数据解读 科研 医疗 健康 二代测序数据的 存、算、读 肿瘤伴随诊断一体机 单基因遗传病解读云平台 公有云 私有

3、云 晶云单基因遗传病云平台晶云单基因遗传病云平台 晶晶 云云 医疗健康分析解读系统 医疗健康分析解读系统 二代测序数据 表型数据 深度的变异解读 精准的变异鉴定 基因遗传病遗传学分析 基因遗传病系谱分析 全基因组测序数据 全外显子测序数据 靶向捕获测序数据 单核苷酸变异 插入缺失变异 拷贝数变异 遗传学病因解读 检测新发变异 确定家系遗传方式“遗传规律+表型”解读模式 1000例本地基因库 43维度注释 集成变异可视化 晶云平台面向两类分析场景：基因遗传病遗传学分基因遗传病遗传学分析析和基因遗传病系谱分析基因遗传病系谱分析，提供精准的变异分析和深度的变异解读，一站式地生成二代测序数据的分析报告

4、。操作流程操作流程 患者二代测序数据 解读完成，微信提醒 登录晶云平台（www.gene.ac）查看报告 数据上传 变异鉴定 深度解读 患者表型数据 一一、数据上传 数据上传 OSS客户端上传 客户端上传 文件大小无限制 上传速度较快 稳定性强 10G文件，约23小时，1M/S 二二、变异鉴定 变异鉴定 变异鉴定变异鉴定 On BC 平台自主研发的变异鉴定算法，能对单核苷酸变异（SNV）、插入缺失变异（INDEL）、拷贝数变异（CNV）进行鉴定。二代测序数据 测序质控 比对 比对质控 SNV鉴定 INDEL鉴定 CNV鉴定 鉴定校准 模型判断 精准过滤 鉴定结果 将自主研发的变异鉴定算法部署在

5、批量计算平台 在云端分析速度在云端分析速度 1 1 2 2 3 3 全基因组测序数据全基因组测序数据 10亿Reads 100G文件 24小时24小时 全外显子测序数据全外显子测序数据 1亿Reads 10G文件 55小时小时 靶向测序数据靶向测序数据 4MReads 330M文件 114分钟4分钟 三三、变异解读 变异解读 中文表型+遗传规律检索中文表型+遗传规律检索 OMIMOMIM CNCN 根据遗传规律检索致病变异 根据遗传规律检索致病变异 收集已报道的单基因疾病及其遗传方式，建立基因的遗传规律知识库，根据基因报道疾病及其遗传方式的不同，共划分为9种遗传规律。根据患者的家族史信息，选择

6、一种或多种遗传规律，进行变异的检索及筛选。根据中文表型检索致病变异根据中文表型检索致病变异 将OMIM数据库超过五千条单基因遗传病及其表型进行汉化 支持疾病或表型的中文检索，可获得相应的致病基因及变异信息 可按疾病或表型致病性进行变异的评估及筛选 直击最可能的致病变异 让报告更加完整 中文表型+遗传规律检索中文表型+遗传规律检索 某新生儿 某新生儿 PanelPanel测序 测序 变异分析 变异分析 7070基因 基因 766766变异 变异 根据患者家族史根据患者家族史，进行遗传方式初判进行遗传方式初判，选择已知常隐 选择已知常隐 已知常显 已知常显 可能常显 可能常显 可能常隐 可能常隐