蔻德罕见病中心：2021年湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告（68页）.pdf

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1、湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告HEALTH&LIFE PATH AND DISEASE BURDEN SURVEY ON RARE DISEASE PATIENTS IN HUNAN PROVINCE 2020主编：黄如方湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告HEALTH&LIFE PATH AND DISEASE BURDEN SURVEY ON RARE DISEASE PATIENTS IN HUNAN PROVINCE 2020主编：黄如方005006009023035045055064065066015010024036046056016013031039048059

2、042019014项目组序言第一章调查项目概况第三章患者的诊断和治疗经历第四章 患者的经济负担与生存状况第五章 湖南省医疗体系以及罕见病保 障制度第六章 总结与建议致谢附录参考文献第二章受访患者基本情况一、项目背景一、受访患者的诊断过程一、经济状况和疾病经济负担一、湖南省地域特点和医疗保障体系一、情况总结一、受访患者的基本信息二、研究目的二、受访患者的治疗经历二、医疗保障与疾病负担二、湖南省罕见病保障体系二、相关建议三、疾病带来的残障和精神负担二、受访患者所患疾病及社会保障覆盖情况三、研究方法目录项目组主 编：黄如方研究人员：李群、陈卓、闫素馨、胡嘉浩、李林国、王雪屏项目经理：刘畅指导单位：湖

3、南省遗传学会罕见病专业委员会罕见病不仅是一个医学问题，也是一个社会民生问题，随着这几年的发展，罕见病已经成为了当下我国医疗行业以及社会民生问题中重要的关注点之一。在社会各界的积极努力下，我们国家的罕见病事业已经取得了长足的发展，特别是 2018年 5 月，国家卫健委等五部委联合发布了国家第一批罕见病名录，这是我们国家第一次以疾病目录的形式进行界定罕见病，这也是中国罕见病事业发展史上的里程碑。据不完全统计，湖南省有超过 120 万罕见病患者，但真正得到明确诊断的有多少？湖南省罕见病患者的整体生存状况又是如何？患者家庭的疾病负担到底有多重？湖南省民众对罕见病的预防和干预意识认知有多少？在此之前，我

4、们似乎还没有可靠的调研数据。2019 年 11 月我和黄如方主任联合发起成立了湖南省蔻德罕见病关爱中心，我们希望能够开展一个调研，从湖南省内的患者家庭的诊疗经历、医疗和家庭负担、湖南省医疗体系及罕见病保障制度等方面，深入分析整理湖南省罕见病患者所面临的实际困难及需求，最终形成了这份 湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告。据了解，这也是我们国家第一个省级区域性罕见病研究报告，该报告填补了湖南省罕见病患者整体现状研究领域的空白，对于湖南省政府相关部门进一步完善罕见病医疗保障制度、探索未来政策设计的方向，具有重要的参考意义。其实，我们湖南省在大病救助、罕见病防治方面，一直在进行积极有效的探索。

5、湖南省医保局自 2016 年以来，先后发布了 湖南省大病保险特殊药品支付管理办法（试行）、关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知序 言和 关于湖南省医疗保险特殊药品签（续）约的通知，将肢端肥大症、戈谢病、庞贝病等罕见病的治疗药物纳入医保报销范围，切实减轻了部分罕见病患者的医疗负担。最新的 中国罕见病医疗保障城市报告 也将长沙市作为大病谈判模式的代表给予了肯定和赞扬。我们期待湖南省能够在罕见病综合防治领域取得更大的突破，让更多患者得到及时的诊断和可及的治疗，继续为其他兄弟省市的罕见病事业作出积极的表率。今年习近平主席在多个重要场合都提到“人民至上，生命至上”，他强调要尽最大努力

6、保障人民群众生命财产安全，要始终把保障人民生命财产安全放在第一位，饱含着党和国家对人民的深情与担当。2020 年是全面建成小康社会和打赢脱贫攻坚战的收官之年。因此，我呼吁，湖南应整合相关专业资源，尽快制定“遏制罕见病行动计划”，围绕罕见病的基础研究、临床诊治、辅助生殖干预、遗传阻断、医疗保障和社会救助，以推进罕见病诊疗协作网络体系建设为抓手，贯彻落实精准扶贫的大政方针，全面加强对罕见病预防诊疗的科普宣传，探索建立罕见病医疗保障专项基金，提高患者及患者组织在各项罕见病事务中的参与度，构建可持续的罕见病诊疗服务体系。卢光琇人类干细胞国家工程研究中心主任中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科