杨敬敏 基因检测与出生缺陷垂直阻断-韦翰斯生物-杨敬敏.pdf

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1、基因检测与出生缺陷垂直阻断上海韦翰斯生物医药科技有限公司联合创始人 CTO 杨敬敏2023-05-0710-15%15-30%5.6%不孕不育自然流产出生缺陷不孕不育是人类生殖健康的一个主要问题，正成为世界继癌症和心脑血管疾病外第三大疾病。出生缺陷已成为婴儿死亡、致畸、致疾的重要原因顺利出生一个健康的孩子并不容易！顺利出生一个健康的孩子并不容易！一级预防：孕前一级预防：孕前二级预防：产前二级预防：产前三级预防：产后三级预防：产后携带者筛查携带者筛查胚胎植入前检测流产物遗传学检测有创产前诊断（羊水，绒毛）无创产前检测（NIPT-A，NIPT-plus，NIPT-M，NIPT-denovo）新生儿

2、基因筛查遗传病辅助诊断遗传病辅助诊断出生缺陷生命全周期防控不孕不育遗传学检测不孕不育遗传学检测流产物遗传学分析：流产物遗传学分析：CNV-seq+STR-seq不孕不育遗传学分析：不孕不育遗传检测panel/WES无创产前基因检测NIPT：染色体：WGSNIPT-Plus：染色体+微缺失/微重复NIPT-M：单基因遗传病：单倍型分：单基因遗传病：单倍型分析析胚胎植入前遗传学检测PGT-A：WGA+WGSPGT-M：WGA+SNP-chip/Panel（单倍型分析）单基因病单基因病如各系统单基因病基因包检测、全外显子组检测，其他特殊检测如MLPA、qPCR、动态突变检测新生儿基因筛查新生儿基因筛

3、查携带者筛查：携带者筛查panel/WES遗传病生命全周期预防单基因遗传病阻断方法胚胎植入前三代试管（PGT-M）孕早期无创产前单基因遗传病检测（NIPT-M）【已知变异】无创产前单基因遗传病筛查（NIPT-de novo）【未知变异】孕中期羊膜穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺术等羊水+一代测序/MLPA/其他孕前携带者筛查1.一、基因检测技术与遗传病诊断1.二、隐性遗传病携带者筛查1.三、胚胎植入前遗传学检测1.四、产前检测与无创产前检测一、基因检测技术与遗传病诊断罕见病并不罕见，且治疗困难 罕见病：普通人群中发生率低于1/2,000 的疾病；目前约有7,000种罕见病，其中80被认为是由于遗传因

4、素所导致；多数（50-75）罕见病累及儿童,且很多是具有一系列表型、累及多系统的严重疾病；这些疾病是儿科住院患儿的重要病因，35%的这些罕见病患儿在1岁内死亡；1/3的先天罕见病患儿的生存期将不超过5年。7,000种80%遗传因素导致50%儿童，主要死亡原因之一95%缺乏治疗药物基因组上的变异分类基因组上的变异分类一、涉及序列的变异一、涉及序列的变异A A，小范围的变异，小范围的变异1.单核苷酸变异，（通常称为单核苷酸多态性，通俗的说法就是单个DNA碱基的不同，简称SNP）；2.小的Indel（Insertion 和 Deletion的简称），指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入

5、或者删除，其长度通常在1k bp以下；B B，大范围的变异，大范围的变异3.大的结构性变异，这种类型比较多，包括长度在1k bp以上的长片段序列的插入或者删除、染色体倒位，染色体内部或染色体之间的序列易位，拷贝数变异，以及一些形式更为复杂的变异。二、不涉及序列的改变二、不涉及序列的改变4.DNA修饰变异，主要指DNA上的甲基化/去甲基化修饰，属表观遗传学1.核型分析2.原位荧光杂交（FISH）3.染色体微阵列分析4.一代测序5.二代测序（NGS）6.三代测序7.全基因组光学图谱技术（OGM）8.MLPA9.Q-PCR检测技术手段主流测序主流测序仪仪ThermoThermo Fisher Fis

6、her 赛默飞世赛默飞世尔尔3730 xL3730 xL、37303730、3500 xL3500 xL、35003500、3130 xL3130 xL、3130/313130/310 020142014年收购年收购 LifeLife TechnologiesTechnologies20082008年合并年合并 InvitrogenInvitrogen20082008年合并年合并 AppliedApplied BiosystemsBiosystemsIonIon S5S5、IonIon PGMPGM、Ion protonIon proton等等20102010年由年由Life Life Tec