1、86 个罕见病病种诊疗指南（2025 年版）I目录目录1.软骨发育不全.12.获得性血友病.53.肢端肥大症.124.成人斯蒂尔病.175.阿拉杰里综合征.226.1-抗胰蛋白酶缺乏症.277.ANCA 相关血管炎.338.Bardet-Biedl综合征.409.白塞病/贝赫切特综合征.5010.蓝色橡皮疱样痣.5711.细胞周期蛋白依赖性激酶样 5 缺乏症.6012.无脉络膜症.6313.慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病.7014.肾透明细胞肉瘤.7615.冷凝集素病.8216.先天性胆道闭锁.8717.先天性凝血因子 缺乏症.9018.NLRP3-相关自身炎症性疾病.9619.梅克尔细胞

2、癌.10120.皮肤 T 细胞淋巴瘤.10621.胱氨酸贮积症.12222.隆突性皮肤纤维肉瘤.12723.嗜酸性粒细胞性胃肠炎.13424.上皮样肉瘤.13925.面肩肱型肌营养不良症.14426.家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症.15127.家族性腺瘤性息肉病.15528.进行性骨化性纤维发育不良.16029.脆性 X综合征.16430.神经节苷脂贮积症.16831.胃肠胰神经内分泌肿瘤.17332.胃肠间质瘤.18033.泛发性脓疱型银屑病.18534.遗传性甲状旁腺功能减退症.18935.巨细胞动脉炎.20036.骨巨细胞瘤.20637.血小板无力症.21038.胶质母细胞瘤.2153

3、9.高林综合征.22440.化脓性汗腺炎.22941.早老症.23642.炎性肌纤维母细胞瘤.245II43.Leber 先天性黑矇.25144.Lennox-Gastaut 综合征.25745.角膜缘干细胞缺乏症.26146.恶性高热.26547.恶性胸膜间皮瘤.26948.黑色素瘤.27849.异染性脑白质营养不良.28350.单基因非综合征性肥胖.28851.多发性内分泌腺瘤病.29152.发作性睡病.29553.神经母细胞瘤.30354.神经纤维瘤病.31455.神经元蜡样脂褐质沉积症.32656.神经营养性角膜炎.33657.骨肉瘤.34158.天疱疮.34659.新生儿持续肺动脉高

4、压.35060.嗜铬细胞瘤/副神经节瘤.35661.PIK3CA 相关过度生长综合征.36062.真性红细胞增多症.36363.原发性胆汁性胆管炎.37164.原发性生长激素缺乏症.37465.原发性胰岛素样生长因子-1 缺乏症.38266.原发性免疫缺陷病.38567.原发性骨髓纤维化.39268.原发性硬化性胆管炎.40169.进行性纤维化性间质性肺疾病.40870.复发性心包炎.41271.早产儿视网膜病.41772.Rett 综合征.42373.短肠综合征.42874.全身型幼年特发性关节炎.43675.系统性肥大细胞增多症.44376.大动脉炎.45477.腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛

5、结节性滑膜炎.46278.地中海贫血(重型).46679.血栓性血小板减少性紫癜.47280.转甲状腺素蛋白淀粉样变性.47881.肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征.48682.肿瘤相关骨软化症.49083.Von Hippel-Lindau 综合征.49484.血管性血友病 3 型.50085.华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤.50586.West 综合征/婴儿癫痫痉挛综合征.50911.软骨发育不全软骨发育不全概述概述软骨发育不全（achondroplasia，ACH）是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容（前额突出、面

6、中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷）。病因和流行病学病因和流行病学ACH 遵循常染色体显性遗传规律，其主要致病基因是成纤维细胞生长因子受体 3（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3）基因（OMIM#134934）。其编码的FGFR3 蛋白为人类四种成纤维细胞生长因子受体之一，普遍存在于软骨细胞表面，作为一种负性调节剂抑制软骨矿化，影响长骨的生长发育。当FGFR3 基因发生功能获得性变异时，抑制软骨化骨，导致短肢畸形性身材矮小。大约 80%的病例源于新发变异，其发生与父亲年龄偏大存在一定关联，另外约 20%是由家族遗传所致。约 98%的患儿为 FGFR3