2018年中国罕见病调研报告（55页）.pdf

1、 20182018 年中国罕见病调研报告年中国罕见病调研报告 病痛挑战基金会 香港浸会大学 华中科技大学 2018 年 2 月 26 日 20182018 年中国罕见病调研报告年中国罕见病调研报告 1 未经同意，请勿转载 目录目录 前言 . 3 第一部分 病友情况报告 . 6 （一） 罕见病病友基本信息 . 6 1. 人口学信息 . 6 2. 医疗保障和社会保障 . 10 3. 自理能力、辅具、残障情况 . 11 （二） 罕见病病友疾病信息 . 13 1. 所患疾病名称 . 13 2. 确诊和误诊 . 15 3. 就医情况 . 18 （三） 罕见病病友的家庭与经济情况 . 19 1. 家庭成员

2、患病情况 . 19 2. 共同居住人 . 20 3. 就业与职业 . 20 4. 2017 年个人与家庭年收入 . 22 5. 主观自身经济状况评价 . 23 （四） 罕见病病友的医疗支出与负担 . 24 1. 2017 年医疗支出及医保报销数额 . 24 2. 各职业阶层的医疗负担 . 24 第二部分 病友、病友亲属和公众的比较 . 27 （一） 生活质量：病友、病友亲属与公众的比较 . 27 （二） 社会支持. 28 （三） 生活方式. 30 第三部分 医生情况报告 . 32 （一） 受访医生的基本信息 . 32 1. 人数与地区分布 . 32 2. 性别 . 32 3. 年龄 . 33

3、4. 户籍 . 33 5. 学历 . 34 6. 职称 . 35 7. 行医年数 . 36 20182018 年中国罕见病调研报告年中国罕见病调研报告 2 未经同意，请勿转载 8. 受访医生工作单位的行政区划分布 . 37 9. 受访医生工作医院的等级 . 37 10. 受访医生工作所在科目 . 38 （二） 当医生遇见罕见病 . 39 1. 医生对罕见病的认知和熟悉程度 . 39 2. 医生对罕见病诊疗的观点和态度 . 45 3. 医生对于罕见病政策与孤儿药法案的支持程度 . 46 第四部分 医生与病友对罕见病诊治的认知差异 . 49 （一） 对于医生诊治经验和病人诊治体验的认知差异 . 4

4、9 （二） 有无随访. 50 （三） 治疗方式及药物 . 51 1. 治疗采用方式 . 51 2. 治疗药品的可获得程度和可负担程度 . 52 20182018 年中国罕见病调研报告年中国罕见病调研报告 3 未经同意，请勿转载 前言前言 罕见病，顾名思义，指的是那些发病率低、患病人数少的疾病。全世界范围内 已发现的罕见病超过 6000 种。依据 WHO 估算，全球受罕见病影响的人群约占全 球人口的 1/15。 罕见病是一个全人类所共同面临的医学问题。约有 80%的罕见病与基因有关； 超过 50%的罕见病从儿童时期开始发病；仅有 5%的罕见病有一些治疗方法；但 是，迄今为止，没有一种罕见病可以被

5、治愈。 罕见病更是一个日益显现的社会问题。它不仅影响到人们的生命健康和生活质 量，也使得受其影响的个人与家庭在医疗、教育、就业、社会融入和社会保障 等诸多方面遇到重重阻碍，甚至陷入生活的绝境。疾病所造成的社会不平等严 重剥夺了人们有尊严的生存和发展的权利。 2018 年是“国际罕见病日”发起设立的十周年纪念。十年来，政府、病友和家 人、医学界、企业、公益界、媒体等合力将罕见病群体所面临的问题放置于公 众视野中，使其不再被忽视和漠视。 继 2016 年首次全国性的罕见病病友生存状况与公众认知调研之后，2018 年年 初，病痛挑战基金会与香港浸会大学和华中科技大学合作，再次开展全国性的 问卷调查。

6、调研由病友生存状况和医生认知与诊治经验两部分组成。所有问卷 均通过互联网平台发放，主要由罕见病病友组织和各种类型的自媒体进行推广 和散发。 截至 2 月 15 日，近 2200 名病友亲自或在其亲朋好友的帮助之下参与了调研。 其中有效问卷 2040 份，由病友自行填写和通过亲朋代填的比例大概是 1：1。 他们来自于包括香港与澳门在内的全国 33 个省、直辖市和特别行政区。2040 名受访病友代表了患有 109 种罕见病的庞大病友社区。他们用耐心和真诚帮助 我们完成了这份报告，也帮助千万中国受罕见病影响的个人和家庭尽可能把他 们真实的生存状况展现在公众面前。 与 2016 年调研不同的是，今年我