1、摘要 在罕病家庭中，罕肤病是较为特殊的类。根据我国前已经公布的第批罕病录、第批罕病录，有包括系统性硬化症、化症、遗传性管性肿、疱性表松解症、泛发性脓疱型银屑病、天疱疮、神经纤维瘤等10余种和肤相关的罕病。然，有些罕肤病并不在我国已经公布的罕病录当中，却同样罕，如着性病、遗传性鳞病、残毁性掌跖化症、Netherton综合征等，可罕肤病并众。由于我国基数较，罕肤病患者总量并不少；但多数临床医师对罕肤病认识不，医疗资源及诊断技术有限，导致很多罕肤病患者由于错误或延误诊断，不恰当的治疗和完善的医疗护理忍受着不必要的痛苦。同时，只有极少部分罕肤病有特效药，昂的治疗费导致罕肤病患者家庭经济负担加重，引发贫

2、困，影响家庭活质量。对于部分没有特效药的罕肤病，主要的治疗式仍是基于控制症状的对症治疗，患者通常需终身治疗缓解疾病。罕肤病多层次保障研究报告（以下简称报告）分为六个章节。通过对美国、东亚部分国家的罕肤病分类进梳理，同时结合我国罕肤病群体状况，选取了包括遗传性疱性表松解症、天疱疮、类天疱疮、先天性鳞病、泛发性脓疱型银屑病、及着性病等6种 罕肤病进1考察，了解这些患者的活现状和经济负担情况。此次调研共回收有效问卷531份，所有受访者2022年直接医疗出占收的例为35%，其中有18.6%的受访者2022年直接医疗出于家庭年度总收，有42.6%的受访者在2022年直接医疗出于家庭年度总收的40%，发灾

3、难性医疗出。且，在参加基本医保的情况下，患者和家庭的付/费的例仍然很，超过90%（表2-2）。罕肤病患者的医疗负担直接影响了患者的治疗选择和活质量。如何通过多层次保障减轻患者的治疗负担就成为讨论的焦点。课题组对不同单病种肤病治疗案进“医保+商保”模拟测算，以泛发性脓疱型银屑病的特效药佩索利单抗为例，前该药品仍未进我国医保录，患者药需费。如果该药品能够纳医保，按照前的市场价计算，在医保报销75%的情况下，叠加普惠险理赔报销，部分地区的患者付例最低可以达到12.89%（表4-24）。可，以“医保+商保”为主体的多层次保障体系旦开始运作，便能减轻患者的治疗负担，从改善患者的存状况。报告还通过对医保和

4、普惠险的准机制进探索，尤其是提出对普惠险罕病特药的遴选机制，包括药品（耗材）录的确定，药品遴选原则（MCDA）和配套机制（险分担协议）。通过更科学合理的准机制降低普惠险纳罕病特药（耗材）的基安全险和负影响。最后针对不同罕肤病治疗临的主要挑战，报告给出三条建议：（1）准基础：打通“药监+医保”，药品全命周期（临床-上市-付）管理体系政策壁垒；（2）保障路径：打造“医保+商保”为主体，多元创新的筹资和付段；（2）多元共建：励“市场+社会”主动参与，动员更多社会量关注付难题。希望通过这份报告将罕肤病的付保障问题系统性的进呈现，从引起更多的关注和讨论，并有更多的利益相关共同参与寻求解决案。由于天疱疮和

5、类天疱疮患者群体临的治疗和药情况相类似，故在中合并进讨论。11第章 概述、研究问题的提出 5、罕肤病的定义、分类及研究范围的确定 71.遗传性疱性表松解症（Hereditary epidermolysis bullosa,EB）102.天疱疮、类天疱疮（Pemphigus&Pemphigoid）103.先天性鳞病（Congenital ichthyosis）104.泛发性脓疱型银屑病（Generalized pustular psoriasis,GPP）115.着性病（Xeroderma pigmentosum）11第章 我国罕肤病社群现状及主要经济负担状况、调研的 14、研究对象与法 14三

6、、结果与分析 141.研究对象的基本情况 142.各病种群体的样本特征 174.罕肤病患者的主观疾病负担情况 28四、结 31第三章 构建罕肤病多层次保障需求多样性的视、我国多层次医疗保障体系的构建 331.构建罕病多层次医疗保障体系的探索及路径 332.各参与主体参与多层次保障的功能、及可性 33、不同疾病群体其治疗经济负担特点不同 371.有“特效药”可医，但没有相应罕肤病适应症，医保不覆盖，治疗经济压 372.“特效药”可医，疾病常治疗护理经济负担沉重 39三、构建罕肤病多层次保障的难点 401.难点：创新医药企业罕病药品增加适应症动不 402.难点：罕病药品（耗材）医保准和评价规则有待