上海市抗癌协会：居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐（39页）.pdf

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1、1. 遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病变异或疑似致病变异)患者;2. 携带RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1胚系致病变异或疑似致病变异者;3. 林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌综合征)患者;4. 一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述致病或疑似致病基因，而未行或拒绝检测者;5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史经遗传咨询、风险评估建议接受基因检测而未行或拒绝检测者;6. 具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史(多人发病)，虽经遗传基因检测，家族患病者中未检出已知致病或疑似致病者(注：

2、目前的基因检测及数据解读仍具有局限性)。筛查建议1. 不推荐对无症状、非高危女性进行卵巢癌筛查。2. 推荐对尚未接受预防性输卵管-卵巢切除手术的上述高危女性进行定期筛查，以期早期发现卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌筛查给高危女性人群带来临床获益的证据。(1) 根据临床医生判断，高危女性于3035岁，可以考虑接受定期的卵巢癌筛查;(2) 筛查项目: 血清CA12-5检查及经阴道超声检查(已婚女性);1. 经遗传咨询及风险评估后需要进一步接受遗传基因检测的个体，尽早接受检测，明确肿瘤发病风险;2. 携带有增加卵巢癌发病风险致病基因突变或疑似致病基因突变的高危女性，完成生育后，于相应的年龄段预防性切除卵巢和输卵管以降低卵巢癌的发病风险;3. 理论上，任何可以让卵巢在一段时间内停止排卵的行为都可以降低卵巢癌的发病风险，如避孕药、妊娠、哺乳等。因此鼓励适时生育、母乳喂养;4. 经遗传咨询后，部分高危女性可选择短期内口服避孕药以降低卵巢癌发病风险(长期服用可能增加乳腺癌发病风险)。5. 育龄期的高危女性，生育前与肿瘤遗传咨询医生及生殖医生共同探讨可能的遗传阻断方案。6. 保持良好的生活习惯，规律作息，合理饮食，减少食用高脂肪、高胆固醇的食物，加强体育锻炼。