生物技术行业2017年日常报告：基因测序深度：从产前诊断到肿瘤基因检测（32页）.pdf

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1、 - 1 - 敬请参阅最后一页特别声明 长期竞争力评级长期竞争力评级：高于行业均值高于行业均值 市场数据市场数据(人民币）人民币） 行业优化平均市盈率 61.48 市场优化平均市盈率 17.08 国金生物技术指数 5844.62 沪深 300 指数 3440.97 上证指数 3134.57 深证成指 10165.22 中小板综指 11069.22 相关报告相关报告 1.细胞治疗深度：风云正起，筹谋在前抢 先机-日常生物技术行业行业. ，2017.4.11 2.2016 年血制品批签发情况盘点-年度生 物技术行业行业研究 ，2017.2.13 3.重组人源胶原蛋白的机遇与壁垒简析-重 组蛋白系列

2、报告之一：重组. ，2016.7.14 4.技术 13: 375.，国金证券研究所 行业深度研究 - 11 - 敬请参阅最后一页特别声明 图表图表6：部分部分上市测序上市测序平台平台性能和性能和特点特点对比对比 来源：各公司官网，学术文献，国金证券研究所 测序策略测序策略的选择：的选择：深度深度、广度广度和数量和数量的权衡的权衡 除了不同测序平台的差异，不同测序策略的选择也是测序技术的重要内容。 按用途划分，基因测序可以分为从头测序从头测序（de novo 测序）和重测序重测序两大 类。从头测序是在没有参考基因组的情况下对一个物种的基因组进行测序、 拼接和组装，重在获得该物种的基因组图谱，主要

3、用于科研用途；而重测 序则是在已知基因组序列的物种进行不同个体的测序，重在发现个体或群 体的变异情况，被广泛运用于科研、医疗、公共卫生等多个领域，应用应用远远 比从头测序广泛比从头测序广泛。 在一个固定的的技术水平和经费限制下，测序产生的数据量是一定的，因 此测序的深度测序的深度（可以理解为同一个位置测序的次数）（可以理解为同一个位置测序的次数） 、覆盖覆盖度、度、以及样本数以及样本数 是矛盾的是矛盾的：提高其中一个就必定以牺牲另外两个：提高其中一个就必定以牺牲另外两个中中的至少一个作为代价的至少一个作为代价。 样本数主要体现在科研及公共卫生方面的应用中，如要有足够强的和统计 力度和足够广泛的

4、科学意义，则测序群体（cohort）必须有一定规模。 而而在在临床临床领域最重要的领域最重要的是深度和是深度和覆盖覆盖度度的的平衡平衡：如要检测基因组上更广阔 的区域（提高覆盖度） ，就必须降低测序深度，从而损失了对低频率突变的 检测能力（在肿瘤中，一些低频突变往往发挥了关键性的作用） 。灵活的选 择测序策略和优化技术，也是测序在临床应用时必须考虑的重要因素。 行业深度研究 - 12 - 敬请参阅最后一页特别声明 图表图表7：不同的测序策略在深度、覆盖范围和样本之间的取舍：不同的测序策略在深度、覆盖范围和样本之间的取舍 来源：A framework for variation discover

5、y and genotyping using next-generation DNA sequencing data J. Nat Genet, 2011, 43(5): 491-8.，国金证券研究所 测序上游测序上游产品篇：产品篇：大局已定大局已定，壁垒极高，壁垒极高，国产国产平台道阻且长平台道阻且长 测序测序产业链的上游产业链的上游主要是主要是测序测序相关相关仪器及试剂的生产仪器及试剂的生产。测序产品是高技术 含量设备，技术壁垒极高，涉及机光电一体化、分子生物学、精细化学、 纳米科学等多个领域，以产品性能论英雄，技术升级迅速（通量、速度、 准确性不断提升，成本不断下降） ，目前已基本被国际

6、巨头主宰。 二代测序设备及试剂市场中，Illumina 公司通过不断更新的产品优势和 有力的市场策略，已经成为二代测序硬件市场的赢家，占据占据 75%以上以上 测序测序市场市场份额份额，形成了从桌上小型测序仪到大型工业测序仪，从测序 仪器到测序相关试剂的完整产品线，下游服务也已经开始布局。 而 Thermofisher 的 SOLiD 平台高通量测序已经败下阵来，长期未有更 新，但其 Ion Torrent 系列半导体测序仪则具备小巧、快速、自动化程 度高等优点，拥有一定市场份额，主要适用于中小型规模应用场景 而罗氏和 Complete Genomics 的测序平台已经退出市场（后华大基因 收