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1、组织编写：苏州市爱瞳视康公益服务中心（RP 之光爱心联盟）主编：张宇迪谢良杨志升副主编：肖宝军林英编委：陈梦瑶段昭妍杨盼望冯天周项目指导方：中国罕见病联盟中国盲人协会项目指导专家（以姓氏笔画排列）：刘逸帆孙晓东李世迎李杨杨丽萍沈吟张嘉漪陆方陆培荣金子兵钟秀风姜春晖姚凯雷博睢瑞芳魏文斌项目合作方：北京科技大学社会学系张宇迪副教授团队（罕见星球）目录第一章：引言.1第第一一节节：调调研研背背景景和和目目的的.1第第二二节节：调调研研意意义义.2（一）摸清当下诊疗的痛点并尝试解决.3（二）摸清当下患者生活的痛点并尝试解决.3（三）明确当下患者组织的前进方向并落实.3第二章：文献回顾.4第第一一节节：

2、遗遗传传性性视视网网膜膜疾疾病病概概述述.4第第二二节节：遗遗传传性性视视网网膜膜疾疾病病患患者者的的生生存存状状况况.5（一）生理健康与功能受限.5（二）心理状态.7（三）社会生活状况.8（四）社会支持与政策保障.10（五）经济负担.11（六）治疗挑战.12第第三三节节：文文献献回回顾顾总总结结.12第三章：调研方法.14第第一一节节：调调研研对对象象.14（一）问卷调查对象.14（二）访谈对象.14第第二二节节：调调研研工工具具.15（一）调查问卷.15（二）访谈提纲.15第第三三节节：调调研研过过程程.15（一）问卷调查过程.15（二）访谈过程.15第第四四节节：调调研研伦伦理理.16第

3、第五五节节：资资料料分分析析.16（一）问卷数据分析.16（二）访谈资料分析.16第四章：问卷调查结果.17第第一一节节：基基本本信信息息.17（一）常住地分布.17（二）病种分布.18（三）社会人口学信息.18第第二二节节：患患病病历历程程.28（一）遗传背景与疾病发现.28（二）确诊过程与医疗资源.31（三）病情进展与功能评估.36第第三三节节：诊诊疗疗及及康康复复.38（一）诊疗状况.38（二）康复支持与资源.42第第四四节节：对对生生活活的的影影响响.46（一）功能性能力.46（二）长期适应与社会参与.49第第五五节节：社社会会心心理理状状况况.54（一）社会支持.54（二）自我评价.

4、55（三）希望水平.56（四）生活满意度.57第第六六节节：对对选选做做题题的的分分析析.58（一）基础需求.58（二）进阶需求.64第五章：访谈研究结果.69第第一一节节：疾疾病病状状况况.69（一）确诊过程漫长.69（二）误诊情况常见.69（三）治疗手段匮乏.69（四）药物可及性差.70第第二二节节：心心理理状状况况.70（一）焦虑与恐惧.70（二）自卑与孤独.70（三）病耻感.70第第三三节节：个个人人生生活活状状况况.71（一）学习与工作受限.71（二）经济负担加重.71第第四四节节：社社会会环环境境状状况况.71（一）社会认知与歧视.71（二）无障碍设施缺乏.72（三）政策支持不足.

5、72第六章：医生视角下的患者状况.73第第一一节节：医医生生眼眼中中的的患患者者状状况况.73（一）患者的身体状态.73（二）患者的心理状态.73第第二二节节：希希望望患患者者和和患患者者组组织织能能做做到到什什么么.74（一）对于 IRDs 认识的建立.74（二）患者组织拓展工作范围.77第七章：总结和对策建议.80第第一一节节：总总结结.80（一）患者家庭经济条件差，缺乏经济能力.80（二）用辅具（比如读屏）少，社会融入难度大.80（三）教育和就业等基本生活受限.80（四）心理焦虑恐惧、自卑孤独，支持体系缺位.81（五）无障碍设施有待完善.81（六）诊断经历曲折，误诊率高医疗体系缺乏识别机

6、制.81（七）治疗手段缺失，药物可及性差研发审批医保机制缺位.82第第二二节节：对对策策建建议议.82（一）重建患者工作能力.82（二）加强低视力及盲人群体辅具开发.82（三）加强政策倾斜和支持.83（四）加强支持体系建立和完善.83（五）无障碍设施可用性提升.83（六）科学转诊体系建立.84（七）研发机制创新，审批上市政策倾斜和医保支持.84参参考考文文献献.85附附录录：本本次次调调研研使使用用的的心心理理量量表表.921第一章：引言第第一一节节：调调研研背背景景和和目目的的按照遗传性视网膜疾病（Inherited Retinal Disease,IRDs）致病变异携带率的世界平均值计算，