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1、 中国中国 1 型神经纤维瘤病患者诊疗状况及型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告生命质量调研报告 2025 Report on the Illness Experience and Quality of Life of Patients with Neurofibromatosis Type 1 in China(2025)1 目录 第一章：第一章：本次调研的相关背景和方法介绍本次调研的相关背景和方法介绍.3 1.1 项目背景.3 1.2 研究目的.3 1.3 研究方法.3 第二章：第二章：NF1 领域的诊疗与保障现状和领域的诊疗与保障现状和患者组织情况患者组织情况.5 2.1我国与国

2、际上 NF1领域的诊疗现状.5 2.2 我国 NF1领域的保障现状.7 2.3 NF1领域患者组织的发展.8 第三章：第三章：参与本次调研患者的基本情况参与本次调研患者的基本情况.10 3.1 参与调研患者的人口社会学情况.10 3.2 参与调研患者的婚姻、生育及家族病史情况.11 第四章：第四章：患者的诊断经历患者的诊断经历.14 4.1 患者的发病情况和确诊经历.14 4.2 患者的确诊地点.19 第五章：第五章：患者的治疗、随访和用药情况患者的治疗、随访和用药情况.21 5.1 患者的整体疾病情况.21 5.2 患者的治疗情况.25 5.3 患者的疾病管理情况.34 第六章：第六章：患者

3、的生命质量、社会融入与照护者负担患者的生命质量、社会融入与照护者负担.37 6.1 患者的生命质量问卷介绍.37 6.2 未成年患者的生命质量评价.37 6.3 成年患者的生命质量评价.38 6.4 未成年患者的就学情况.40 6.5成年患者的就业情况.41 6.6照护者负担.43 2 第七章：第七章：患者医疗支出和经济负担患者医疗支出和经济负担.48 7.1 医保情况.48 7.2 年度医疗开支与报销.49 7.3收入与负债.54 7.4整体医疗负担.55 第八章：第八章：政策建议政策建议.58 8.1 加强 NF1诊疗体系建设.58 8.2 优化创新药物的供应和医疗保障.59 8.3 加强

4、 NF1的患者教育和社会支持.60 本次调研的局限性本次调研的局限性.61 附录：附录：致谢致谢.62 研究团队介绍研究团队介绍.63 参考文献参考文献.66 3 第一章：第一章：本次调研的相关背景和方法介绍本次调研的相关背景和方法介绍 1.1 项目背景项目背景 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种由基因缺陷导致的常染色体显性遗传病，可并发多系统损害。NF 包括 1 型神经纤维瘤病（NF1）和所有类型的神经鞘瘤病（SWN），其中包括NF2相关神经鞘瘤病（NF2-SWN），该病以前被称为 2型神经纤维瘤病（NF2）。NF1是最为常见的亚型，临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性

5、神经纤维瘤等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。该疾病临床症状差异较大，可造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心理和经济负担。2023 年 09 月，神经纤维瘤病被列入我国第二批罕见病目录（第 54 号）。同年，司美替尼在中国正式获批并通过国谈进入国家医保目录，用于治疗 3 岁及 3 岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma，PNF）的 NF1 儿童患者。2024 年 05 月，芦沃美替尼（FCN-159）治疗儿童 NF1相关丛状神经纤维瘤被纳入国家药监局药品审评中心优先评审。由于 NF1 具有

6、多样化且复杂的疾病表现，需要药物和手术等多种治疗手段以及多学科的协作治疗，患者群体面临着长期治疗的挑战和较重的疾病负担。1.2 研究目的研究目的 本次调研希望基于文献资料研究和病友社群的一手调研信息，深入了解我国 NF1 患者的整体情况。调研内容将涵盖患者群体的人口社会学情况、疾病表现、诊疗经历、经济负担、生命质量、社会融入情况，以及目前比较突出的治疗和保障诉求。具体来说，此次研究预期达到以下目标：（一）了解我国 NF1患者的年龄分布、性别分布等人口社会学特点；（二）了解 NF1 患者的确诊经历、治疗情况、疾病负担和生命质量等现状和诉求；（三）梳理 NF1 疾病领域的诊疗体系建设、药物供给和保

7、障政策，提出相关政策建议。1.3 研究方法研究方法 项目调研采取案头研究、患者定量问卷、患者个案访谈以及专家深度访谈等多种方法，以期全面收集相关事实和数据，以综合反映当前 NF1 患者群体的现状和诉求。4 定量方面，通过线上问卷调查的形式，对我国 NF1 患者进行了调查。问卷调研开展时间为 2025 年 01 月到 02 月，通过患者组织发放问卷等方法进行患者招募。调研共回收了 461 份问卷，其中 451 份为有效问卷。回收数据经由金数据系统自动录入，并通过相关数据软件进行统计分析。定性访谈方面，共 7 位患者或患者家属接受了深度访谈，另有 3 位不同地区的 NF1 领域临床医学专家以及 1

8、 位医保政策专家参与了深度访谈。5 第二章：第二章：NF1 领域的诊疗领域的诊疗与与保障现状和保障现状和患者组织情况患者组织情况 2.1 我国与国际上我国与国际上 NF1 领域的诊疗现状领域的诊疗现状 疾病简介疾病简介 NF1 是由 NF1 基因突变引起的常染色体显性遗传病，占所有神经纤维瘤病的 96%24，全球新生儿发病率约为 1/25003，没有种族和性别差异。NF1 约有一半的病例为家族遗传，其余则源于新生的（散发性）基因突变24。NF1 患者可能出现咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、胶质瘤等一系列复杂的临床表现，且可能伴有多系统多器官损害17。其中，30%60%的 NF1 患 者 出 现 丛 状

9、 神 经 纤 维 瘤（PNF）4,6,9,26，常规方式包括手术治疗和药物治疗，但目前仍未有治愈方法。由于 NF1 患者的PNF 临床表现和发病年龄存在差异，病情的严重程度也因人而异，因此需要通过仔细检查和评估 PNF 的生长情况及瘤体特征，以选择最适合患者的治疗方案。在制定治疗计划时，主要考虑患者的年龄、瘤体是否引发继发性症状以及瘤体是否呈进行性生长等因素25。药物治疗方面，既往国内外临床研究显示，MEK抑制剂对 NF1相关的 PNF儿童患者具有良好的治疗效果7。PNF对 MEK抑制剂的反应呈渐进性，治疗后 1 年内患者可开始获得临床获益，如疼痛缓解、气道或运动功能改善等5。目前，MEK 抑

10、制剂治疗 PNF 的理想疗程尚未明确，部分停药患者出现 PNF 再生长现象。此外，在使用 MEK 抑制剂进行长期治疗时，需密切关注其安全性，以便及时监测和管理不良反应1。PNF作为一种几乎仅在 NF1患者中出现的神经纤维瘤，其恶变为 恶性外周神经鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumors,MPNST）的风险在所有病理学类型的神经纤维瘤中是最高的14。高级别 MPNST通常具有致命性，显著增加NF1 患者的死亡率，而手术是高级别 MPNST 的主要治疗方法12。此外，NF1 患者常见症状还包括咖啡牛奶斑、皮肤型神经纤维瘤（cutaneous neuro

11、fibroma,CNF）、视神经胶质瘤（optic pathway glioma，OPG）以及骨骼异常等。咖啡牛奶斑无潜在恶性，也不会导致功能障碍。皮肤型神经纤维瘤的治疗仅建议用于严重的临床患者，主要治疗方式包括手术切除和二氧化碳激光消融。视神经胶质瘤的一线治疗是化疗，用于控制肿瘤生长并缓解相关症状。骨骼异常以保守治疗和手术矫正为主，旨在改善患者的功能和外观表现。NF1 作为一种具有复杂临床表现的多系统疾病，目前除 PNF 外，其他症状尚缺乏针对性的药物治疗方案。国际诊疗共识与指南国际诊疗共识与指南 美国国家卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）于 1

12、987 年发布的神经纤维瘤病共识首次提出了 NF1 的临床诊断标准11，这一标准不仅成为全球通用的 NF1 诊断依据，也为中国专家共识提供了重要参考。该共识对 NF1 患者 6 的主要临床表现，包括皮肤问题、神经纤维瘤、恶性外周神经鞘瘤、视力问题以及认知障碍，提供了详细的评估和管理指导。在遗传方面，共识指出 NF1 患者有 50%的几率将疾病遗传给子女，但具体的临床表现难以预测，因此建议患者进行基因检测和遗传咨询以评估风险。2021 年，国际神经纤维瘤病诊断标准共识组对 1987 年制定的 NF1 诊断标准进行了修订8，在保留 1987 版第 1-4 条基础上，修改了第 5、6条，新增了第7条

13、。对于无家族病史的患者，需符合上述七条中两条或以上临床特征即可诊断为 NF1；对于有家族病史的患者，仅需符合一条或以上特征即可诊断。除了国际诊断标准共识外，法国神经纤维瘤病网络组织（NF France Network）联合临床专家于 2020 年发布了1 型神经纤维瘤病法国国家指南2。该指南旨在为医疗人员提供有关 NF1 患者的最佳诊断与治疗管理的指导，以便在全国范围内协调患者管理。指南基于 1966 年以来的相关文献，系统地总结了NF1 在诊断、治疗及长期管理方面的现有证据和实践方案。在长期管理方面，指南指出，一旦确诊为 NF1 患者应接受终身随访复查。针对不同年龄段的患者，指南细化了儿童和

14、成人的随访项目，从而有效降低患者的随访负担。值得注意的是，除了临床管理策略外，该指南还关注患者及其家庭的心理负担与社会生活。指南特别指出，患者及其家庭在疾病诊断、面对并发症或重大手术干预以及计划怀孕时，可能会经历心理困扰，需要专业的心理支持。同时，建议为NF1 患者及其家庭提供多方面的社会支持，例如在残疾认定、社会保障权益获取、工作融入、家庭支持以及学校安置等方面提供指导与帮助，从而确保患者及其家庭能够获得最佳结果。中国中国 NF1 诊疗共识与指南诊疗共识与指南 2021 年，中国 1 型神经纤维瘤病多中心治疗协作组和全国整形外科多中心研究平台共同发布1 型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（202

15、1 版），旨在推进覆盖 NF1 患者全生命周期的规范化、同质化诊疗。2021 年，中华人民共和国国家卫生健康委员会发布了儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范，详细介绍了 NF1 与 NF2 的临床表现、诊断标准、辅助检查、治疗手段、随访及转诊标准，旨在为儿童及青少年NF患者的多学科协作诊治提供指导。2023 年，中国罕见病联盟 1 型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同制定1 型神经纤维瘤病多学科诊治指南（2023 版），首次在国内系统提出 NF1 的多学科诊疗策略，填补了国内在 NF1 系统化管理领域的空白，为提高患者生存质量和优化资源配置提供了重要参考。2025 年，中华医学

16、会整形外科分会神经纤维瘤病学组组织国内来自不同学科的 NF1 领域的专家学者，基于现有的循证医学证据，撰写发布了丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识（2025 版），为 PNF 的规范化诊疗提供了重要参考。中国中国 NF1 诊疗体系建设诊疗体系建设 根据患者组织深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心的统计，截至 2025 年 7 01月，全国已有 55家医院启动或成立了神经纤维瘤病相关的多学科门诊和神经纤维瘤病专病门诊。这些门诊的设立为患者提供了更加规范化和同质化的诊疗服务，显著提升了疾病的诊断率和治疗质量。然而，其中多学科门诊在全国范围内数量有限，而神经纤维瘤病作为一种具有复杂临床表现的多系统疾病

17、，对多学科门诊的需求尤为迫切。因此，进一步发展神经纤维瘤病多学科门诊仍具有重要意义。此外，中国罕见病联盟与北京罕见病诊疗与保障学会神经纤维瘤病专家委员会共同组织了神经纤维瘤病标准化诊疗项目，并分别于 2024 年在东区和南区举行了启动会。这一项目旨在推动 NF1 标准化诊疗方案的实施，聚焦区域医疗资源整合、多学科协作机制建设以及医疗水平的均质化提升。这些努力有望进一步缩小地区间医疗水平差异，为更多患者提供科学、规范的诊疗服务21,22。患者的长期管理患者的长期管理 由于 NF1 患者的发病年龄各异，临床表现复杂且受累系统广泛，因此在患者的不同阶段，定期的健康观察和监测尤为重要。这种监测可以帮助

18、评估疾病的进展情况，并实现早期干预，从而改善预后。然而，目前我国大多数提供NF1 多学科诊疗服务的医院集中在各省的省会城市，部分省份甚至尚未开展相关多学科门诊。这导致许多患者不得不跨省市进行随访，不仅增加了经济和时间成本，还降低了患者的随访积极性，严重影响了长期疾病管理的效果。为了解决患者的随访和管理困难，需要进一步缩小地区间医疗水平差异，并加强多层次诊疗网络的配合，为患者提供长期、个体化和综合性的诊疗、随访及咨询服务 23。从以上情况来看，我国与国际在 NF1 领域的诊疗现状上，虽然在治疗手段和水平方面差异不大，但主要区别体现在医生对疾病的认知普及度、患者教育、心理健康支持以及社会融入等专业

19、支持方面。国内的诊疗指南更加注重多学科协作和诊疗规范化，而国际指南则提供了更为全面的长期管理框架，例如按年龄分层的复查方案。此外，国内指南对于心理支持的描述和建议较少，更多聚焦于医生如何与患者有效沟通病情，而国际指南则更提倡按需提供结构化、周期性的心理支持服务。另一个显著差异在于，国内指南主要整合了医疗资源，而国际指南则进一步涵盖了患者组织等社会资源的利用，为患者提供更全面的支持体系。2.2 我国我国 NF1 领域的保障现状领域的保障现状 由于 NF1 具有多样化且复杂的疾病表现，患者需要接受多种治疗手段，包括药物治疗、肿瘤切除手术和骨骼矫正手术等。手术方面，由于疾病的特性，手术无法治愈 NF

20、1 引发的病症，许多患者需要反复接受手术来缓解和控制症状。此外，检查费用也是 NF1 患者的另一大经济负担。每次随访通常需要进行全身或特定部位的核磁共振成像（MRI）以及其他相关检查，而这些检查项目费用昂贵，报销比例较低，甚至部分检查无法报销，进一步加重了患者的经济压力。总体来看，NF1 患者群体面临着较为显著的疾病负担和医疗保障问题。8 2023 年，神经纤维瘤病被列入第二批罕见病目录（第 54 号）。同年，司美替尼在中国正式获批，用于治疗 3 岁及 3 岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的 NF1 儿童患者。司美替尼目前已通过国谈进入国家医保目录，享受国谈药的购药通道和报销政策。不过

21、，患者在实际用药时仍然面临诸多“最后一公里”困境，例如各地区患者的报销比例差异大、基层地区的药物可及性不足等问题。“全国医保都已实施，但各地医保报销政策差异较大，例如NF1的靶向药物在广东某些地区在政策保障下能够报销90%以上，但也有其他地方的报销比例不足50%，且部分地区医保封顶无法保障患者的持续用药。”患者组织负责人 其他相关保障政策方面，国家卫健委于 2021 年发布关于进一步扩大儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围的通知，将包括神经纤维瘤病在内的 12 个病种纳入儿童血液病和恶性肿瘤救治管理病种范围，并鼓励各地根据实际情况将其他重大疾病纳入救治管理范围20。经公开渠道查询和患者组织反映，

22、目前只有安徽省较好的贯彻此项政策，将 NF1 纳入到本省的儿童救治管理病种。安徽省医保局在 2024 年发布了安徽省医疗保障局关于调整完善基本医疗保险门诊慢特病保障政策的通知，提出进一步扩大恶性肿瘤病种范围进一步，对参保 18 周岁以下儿童，患有卫健委 2021年通知规定的神经纤维瘤病等 12 种疾病，可按规定申请享受恶性肿瘤门诊特殊病待遇。患者的门诊慢特病医疗费用经基本医疗保险支付后，个人负担的合规医疗费用按规定纳入大病保险、医疗救助等保障范围19。2.3 NF1 领域患者组织的发展领域患者组织的发展 深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心（Neurofibromatosis Shenzhen

23、Care Center,下称“泡泡家园”）前身为 2016年建立的神经纤维瘤病患者社群，于2019年 07 月在深圳市民政局注册成立，正式成为独立的患者关爱组织。泡泡家园致力于为神经纤维瘤病患者及其家庭搭建交流和互助平台，提供心理关怀和社会融入支持，同时积极消除社会歧视，推动国家层面出台针对神经纤维瘤病患者的保障政策，提升公众对该群体的理解与尊重。此外，泡泡家园还大力促进医疗机构在神经纤维瘤病领域的医学研究与治疗药物的研发。泡泡家园目前由理事会全面负责工作开展，下设群体服务部、传播部、项目部及行政部等部门，确保组织运行的专业性与高效性。截至 2025 年 02月，泡泡家园登记的 NF患者已达

24、8970人，其中 NF1患者人数超过 7000 人，覆盖全国范围。在患者服务工作中，泡泡家园主要通过医患交流会等活动，为患者提供疾病相关的国内外资讯分享；同时撰写并传播患者故事，为患者及其家庭提供就医、购药及参与临床试验帮助。通过一系列多层次的关爱活动和服务，泡泡家 9 园不仅帮助患者及家庭有效地应对疾病挑战，也在逐步提升了社会大众对神经纤维瘤病群体的关注与认知。10 第三章：第三章：参与本次调研患者的基本情况参与本次调研患者的基本情况 本章将呈现参与调研的 NF1 患者的人口社会学特征及其家族病史情况，旨在为接下来的章节提供基础的分析背景，同时为我国 NF1 患者的人口学与流行病学研究提供借

25、鉴信息。调研结果显示，患者性别分布较为均衡，年龄结构以未成年患者为主，且在全国范围内具有广泛的地理分布。此外，超过三成患者报告家族中有直系亲属同样患有 NF1。3.1 参与调研患者的人口社会学情况参与调研患者的人口社会学情况 在本次调研回收了 451 份有效问卷，其中患者性别分布较为均衡，男性占比 50.8%，女性占比 49.2%。这一结果与专家共识和临床专家访谈中关于疾病不存在性别差异的陈述一致。图 3.1 患者的性别分布 参与本次调研的患者中，未成年占多数，比例为 59.9%，成年患者比例为40.1%。图 3.2 患者的未成年/成年分布 11 如图 3.3所示，本次调研的患者分布覆盖除青海

26、省及港澳台地区外的全国各省市自治区。其中，山东省（12.2%）、广东省（12.0%）和江苏省（9.1%）的患者数量排名靠前。图 3.3 患者的地区分布 3.2 参与调研患者的婚姻、生育及家族病史情况参与调研患者的婚姻、生育及家族病史情况 参与本次调研的成年患者中，49.7%为单身，37.6%已婚，9.4%未婚但有伴侣，2.8%离异，0.6%丧偶。NF1 疾病对部分患者的外貌产生显著影响，这可能在一定程度上影响患者的伴侣关系。图 3.4 成年患者的婚姻情况 在已婚患者中，65.7%未生育子女，34.3%育有 1-3 个子女。患者的生育决策可能受到疾病因素的影响。一方面，未生育子女的患者可能因担忧

27、疾病遗传给后代而选择不生育；另一方面，育有多名子女的患者可能在生育第一个孩子后发现其遗传 NF1，仍希望后续生育健康子女。12 图 3.5 已婚患者的生育情况 在家族病史方面，34.1%的患者报告家族中有 1 名以上直系亲属患有 NF1。其中，1名直系亲属患病的比例为13.3%，2-4名直系亲属患病的比例为18.4%，5 名直系亲属患病的比例为 2.4%。这些直系亲属主要为父母（84.4%），而祖父母/外祖父母、兄弟姐妹、子女的患病比例分别为 25.5%、21.3%和 20.6%，另有3.5%为其他直系亲属（见图 3.6 和图 3.7）。图 3.6 患者的 NF1 家族史情况 图 3.7 家族

28、中其他 NF1 患者与本患者的关系 14 第四章：第四章：患者的诊断经历患者的诊断经历 本章节详细探讨了 NF1 患者在确诊过程中所经历的首发症状、首诊医院等级、确诊时长、转诊经历、误诊情况以及确诊前接受的检查情况，分析了影响确诊过程的关键因素。调研结果显示，NF1 患者的首发症状多样化，未成年患者和成年患者的首发症状比例相近。其中最常见的是皮肤问题，其次是丛状神经纤维瘤。在确诊过程方面，从首发症状到首次就诊的时间较长，未成年患者平均 51.2 个月（约 4.3年），成年患者则高达 120.2个月（约 10年）。从首次就诊到确诊的平均时间，未成年患者为 3.3个月，成年患者为 8个月，并且通常

29、需要经历 2-3次转诊。在确诊医院方面，NF1 患者的确诊医院较为分散；而确诊科室以皮肤科和神经外科为主。4.1 患者的发病情况和确诊经历患者的发病情况和确诊经历 调研结果显示（图 4.1），患者最初表现出的症状比较多样化，未成年患者和成年患者之间的差异整体来看不显著。其中最常见的首发症状为皮肤问题（未成年患者 91.9%，成年患者 91.7%），其余较常见的包括丛状神经纤维瘤（未成年患者 45.6%，成年患者 33.7%）。值得注意的是，在此次调研的患者群体中，未成年与成年患者在皮肤型神经纤维瘤方面的首发症状差异较大，这可能与成年患者确诊时间较晚有关。图 4.1 未成年与成年患者首次出现的

30、NF1 相关症状 首诊医院等级首诊医院等级 除 32 名未成年患者和 17 名成年患者表示不清楚首诊医院的等级外，其余患者的首诊医院主要集中在三级医院。其中有 89.4%的未成年患者和 85.0%的成年患者首诊医院为三级医院，其次为二级医院（未成年患者 7.8%，成年患者 15 10.9%）。相比之下，一级医院的首诊患者较少（未成年患者 2.0%，成年患者2.7%）。总体来看，患者普遍倾向于在三级医院就诊，反映出对高等级医院诊疗能力的信任。图 4.2 未成年与成年患者首诊医院等级 首发症状到首次就诊时长与确诊时长首发症状到首次就诊时长与确诊时长 从症状出现到首次就诊的时间间隔来看，未成年患者的

31、平均时间为 51.2 个月（约 4.3年），而成年患者的平均时间则高达 120.2个月（约 10年）。这一数据反映出，患者普遍存在较长时间的就诊延迟；而其中成年患者的延迟更为明显，这可能跟病症轻重、重视程度以及医疗条件改善等多方面因素相关。NF1的确诊时长在未成年与成年患者之间也有一定差异，从首次就诊到确诊，未成年患者的平均时间为 3.3个月，而成年患者则需要 8个月。“确诊时间的长短并不明确，主要取决于患者所在地区的医疗水平以及其生活和经济条件。在大城市和中心城市，由于信息发达，患者通常能够较快得到诊断。例如当父母发现孩子身上有斑点时，即使不确定是否患病，也会及时就医。然而在偏远地区或经济条

32、件较差的地方，诊断往往会被延迟较长时间。因此不同地区的情况差异显著。”北京天坛医院神经外科主任医师 刘丕楠 确诊前转诊次数确诊前转诊次数 如图 4.3 所示，大部分的患者需要转诊 2-3 家医院才能获得确诊，甚至部分患者需要转诊 4 家及以上的医院才能够确诊。这一现象在未成年患者与成年患者中都有体现，且比例相近。16 图 4.3 未成年与成年患者确诊前经历的医院数量 误诊情况误诊情况 从误诊情况来看，NF1 患者在确诊前存在一定的误诊率，其中未成年患者的误诊率为 32.2%，成年患者的误诊率为 38.7%，显示成年患者的误诊率略高于未成年患者。被误诊的疾病中，胎记（61.8%）是最常见的误诊类

33、别，其次是血管瘤（24.8%），脂肪瘤（17.8%）和囊肿（15.9%）。图 4.4 未成年与成年患者经历误诊的情况 17 图 4.5 患者被误诊的疾病种类 “全国范围内，神经纤维瘤病的诊断情况仍不容乐观，主要原因之一是我国专门从事该疾病诊断与治疗的医生数量有限。例如，牛奶咖啡斑常被误诊为胎记，皮肤型神经纤维瘤也易被误认为其他皮肤病。此外，该疾病常被当作单一的皮肤病变看待，一些骨骼发育异常可能被误诊为外伤或单纯骨发育不良，忽略了其可能涉及全身多系统的特征，未从整体上考虑病情。这种“盲人摸象”式的诊断现象较为普遍，导致误诊率较高”山东省立医院神经外科主任医师 王国栋 确诊前接受的检查确诊前接受的

34、检查 在确诊前接受的检查中，被提及最多的是全身或单个部位的 MRI 检查（62.5%），显示影像学检查在确诊中的核心作用。各个检查使用的比例在未成年患者和成年患者中没有明显的差异。需要注意的是，7.5%的患者提到医生仅通过视诊观察患者的外观特征进行诊断。18 图 4.6 患者确诊前接受的检查 基因检测的情况基因检测的情况 在基因检测方面，64.1%的患者接受过基因检测。除了 23 位不清楚基因检测用途的患者外，其余接受过基因检测的患者中，70.7%用于辅助确诊，16.2%用于辅助遗传咨询与干预，13.2%用于辅助制定治疗方案。图 4.7 患者是否进行过基因检测 19 图 4.8 患者进行过基因

35、检测的用途 4.2 患者的确诊地点患者的确诊地点 在本次调研中，患者确诊的医院分布较为分散，未呈现明显的集中趋势。而确诊科室中，最常见的是皮肤科（26.2%）和神经外科（24.6%）。也有一定比例的患者在儿科（8.9%）、神经内科（7.8%）、骨科（7.8%）确诊，体现出NF1 症状的多样性（图 4.9）。图 4.9 患者确诊的科室 “我认为各个医院之间在诊断速度和能力上的差距，主要还是来源于对这种疾病的了解程度不够，认知深度不同。这个病的表现非常多样，患者可能会 20 去不同的科室就诊，但不是每个科室的专家都能识别所有症状。比如，神经科的医生可能更关注中枢神经系统的问题，肿瘤科更关注丛状神经

36、纤维瘤，皮肤科则聚焦在皮肤上的表现，而脊柱外科则主要看脊柱的变化。”首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师 王生才 21 第五章：第五章：患者的治疗、随访和用药情况患者的治疗、随访和用药情况 本章节基于调研数据，系统分析了 NF1 患者的疾病特征、治疗现状及管理挑战，旨在为了解患者实际治疗路径和优化临床实践提供依据。调研显示，牛奶咖啡斑作为 NF1 的明显标志，超 80%的患者牛奶咖啡斑数量超过 11 个，且广泛分布于腰背、腹部等部位；皮肤型及丛状神经纤维瘤高发于腰背部，且六成左右患者的丛状神经纤维瘤呈现进展趋势，提示需长期动态监测。治疗方面，手术为主要干预手段，但术后复发率高达

37、 60%左右；MEK 抑制剂也是重要的治疗手段，但受限于经济负担等因素，目前仍有较多患者没有开展药物治疗。超四成患者需跨地区进行定期治疗和随访，另外约 70%的成年患者并未定期随访。5.1 患者的整体疾病情况患者的整体疾病情况 患者当前的临床表现患者当前的临床表现 在 NF1 患者的临床表现中，牛奶咖啡斑是最常见的症状，未成年患者 93.7%，成年患者 91.2%，表明其作为 NF1的明显特征在各年龄段都较为普遍。皮肤型神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤也较为常见，其中皮肤型神经纤维瘤通常在青春期前后出现，因此在成年患者中会更为多见。图 5.1 未成年和成年患者当前的临床表现 丛状神经纤维瘤的情况和部

38、位丛状神经纤维瘤的情况和部位 22 丛状神经纤维瘤的部位分布显示，未成年患者最常见的部位是颈部、面部和腰背部，成年患者中则以腰背部和下肢为主。其他部位如胸部、上肢、腹部、脊髓等也有一定比例，但分布较为分散。图 5.2 未成年和成年患者丛状神经纤维瘤的部位分布 在过去三年的病情进展情况中，大部分患者表示丛状神经纤维瘤有进展但尚可接受，分别在未成年患者和成年患者中占据 59.6%和 63.2%。而进展迅速的患者分别占 30.1%（未成年）和 23.7%（成年）。相对而言，病情稳定、无进展的患者比例较低，未成年为 10.3%，成年为 13.2%。这提示大多数患者的病情在不同程度上有所发展，需长期随访

39、管理。图 5.3 未成年和成年患者丛状神经纤维瘤过去三年的进展情况 23 “在长期管理方面，我们要密切监测全身多发的肿瘤，特别是关注肿瘤的恶变风险，比如丛状神经纤维瘤的恶变可能性。这类风险需要我们长期跟踪，及时发现变化，争取在早期干预。”首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师 王生才 牛奶咖啡斑的分布和数量牛奶咖啡斑的分布和数量 调研结果显示，在牛奶咖啡斑的数量方面，有 11 个及以上牛奶咖啡斑的患者占比最高，其中未成年患者占80.6%，成年患者占89.1%，表明大多数NF1患者具有较多的牛奶咖啡斑，而仅有 1-5 个斑点的患者比例极低（未成年 2.0%，成年 4.2%）。在牛奶

40、咖啡斑的分布上，腰背部、腹部和胸部是最常见的部位，但其余部位，如上下肢，颈部和头面部被提及的总数没有太大差异，并且多数患者提到牛奶咖啡斑在身体多处有分布。整体来看，NF1 患者的牛奶咖啡斑数量普遍较多，主要分布在腰背部、腹部、下肢和胸部，且不同年龄群体在数量和分布上总体规律无明显差异。图 5.4 未成年和成年患者牛奶咖啡斑的数量 24 图 5.5 未成年和成年患者牛奶咖啡斑的分布 皮肤型神经纤维瘤的分布皮肤型神经纤维瘤的分布 在皮肤型神经纤维瘤的分布方面，腰背部是最常见的受累部位，其中未成年患者为 69.2%，成年患者 87.0%；其余部位，如上下肢、腹部也属于常见受累部分。这表明皮肤型神经纤

41、维瘤发生在多个身体部位。图 5.6 未成年和成年患者皮肤型神经纤维瘤的分布 患者骨骼异常的情况患者骨骼异常的情况 在骨骼异常方面，脊柱侧弯是最常见的骨骼问题，未成年患者 70.3%，成年患者 62.5%。25 图 5.7 未成年和成年患者骨骼异常的情况 患者确诊的其他肿瘤患者确诊的其他肿瘤 在 NF1 患者中，除常见的神经纤维瘤外，部分患者还确诊了其他类型的肿瘤，但有效样本量不足以进行统计分析。图 5.8 未成年和成年患者患有确诊其他肿瘤的情况 5.2 患者的治疗情况患者的治疗情况 使用手术治疗丛状神经纤维瘤的情况使用手术治疗丛状神经纤维瘤的情况 26 在丛状神经纤维瘤的手术治疗中，67.9%

42、的未成年患者和 32.9%的成年患者未接受过手术治疗。在接受手术的患者中，做过1次手术最常见（未成年23.7%，成年 31.6%），其次是 2-3次手术（未成年 7.1%，成年 23.7%）。手术次数达到4 次及以上的患者相对较少。在未进行手术的患者中，未成年患者提及最多的两个原因为“目前瘤体未引发明显功能障碍，因此暂未手术”和“瘤体位置复杂或体积较大导致手术风险较高”，约占未进行手术的未成年患者的 80.3%。而成年患者中，“瘤体位置复杂或体积较大导致手术风险较高”则是最常见的理由，约占 60.0%。图 5.9 未成年和成年患者使用手术治疗丛状神经纤维瘤的情况 图 5.10 未成年和成年患者

43、未进行手术治疗丛状神经纤维瘤的原因 在进行了手术治疗的患者中，大部分患者都认为过往手术的效果“满意”或“一般”。认为手术的效果“非常满意”的患者占比较低，另外约十分之一的患者对手术效果认为“非常不满意”。这可能是因为手术后复发率较高，调研数据显示，有 64.0%的未成年患者和 58.8%的成年患者表示自己有过术后复发的情况。27 图 5.11 未成年和成年患者使用手术治疗丛状神经纤维瘤的满意度 图 5.12 未成年和成年患者使用手术治疗丛状神经纤维瘤后的复发情况 “手术时机确实至关重要。尽管“早发现早治疗”是肿瘤治疗的普遍原则，但该病为全身性疾病，非孤立肿瘤，因此治疗需充分考虑个体差异。术后复

44、发是该病的常见特点，难以完全避免。手术的主要目的是缓解病情，而非根治。复发原因主要包括：一是肿瘤切除不彻底导致局部复发；二是即使切除干净，周围神经和组织仍可能长出新肿瘤，且这种复发概率更高。临床上，这两种复发机制有所不同。对于此类全身性疾病，整体管理更为关键，需结合手术治疗与全身药物治疗。”山东省立医院神经外科主任医师 王国栋 28 患者案例：患者案例：与神经纤维瘤共处的岁月与神经纤维瘤共处的岁月 李女士从小与神经纤维瘤相伴。最初发现她的双腿大小不一，家人带她去医院检查并确诊为神经纤维瘤。从那时起，手术便成了她生活的一部分，但每一次手术都只是暂时的缓解，无法彻底治愈。李女士目前已经经历了四次手

45、术。第一次手术切除了左腿的一部分瘤体，但效果有限。随后她又接受了两次手术，分别切除了小腿、脚踝、臀部和大腿的瘤体。但由于瘤体的分布和位置可能导致手术风险和术后行动不便的问题，手术无法完全清除。随着时间的推移，瘤体逐渐增大，尤其是腿部的瘤体增长迅速，严重影响了她的行走能力。她曾前往多家医院求医，但医生认为手术风险过高，不建议进行手术。瘤体最终增长到 100 斤，她一度只能卧床，生活无法自理。后来通过病友的推荐，她前往八大处医院接受进一步治疗，医生最终建议进行截肢手术，切除了下半部分的腿。这次手术后李女士恢复顺利，暂时没有复发。手术后，她参加了临床试验，开始使用一种 MEK抑制剂药物并定期复查。从

46、确诊至今，李女士经历了多次手术，每一次手术带来的缓解都只是暂时的，无法彻底根治她的病情。由于疾病的影响，她的行走能力受到严重限制，日常活动变得艰难，更不用说像健康人那样正常工作，因此她目前处于待业状态。此外，多次手术的高额费用中有很大一部分需要自费，这给她和家人带来了沉重的经济负担。尽管如此，李女士依然选择坚持治疗，因为她深知与神经纤维瘤的斗争是一场持久战，需要极大的勇气和毅力。她从未放弃希望，始终坚强地面对病魔，期盼着未来有一天能够迎来更加稳定、平静的生活。使用使用 MEK 抑制剂的情况抑制剂的情况 调研结果显示，在患有丛状神经纤维瘤的未成年患者（156位）中，约四成未使用过 MEK 抑制剂

47、。在使用过 MEK 抑制剂的未成年患者中，60.3%使用了司美替尼，2.6%使用了 FCN-159 等在研药物。在患有丛状神经纤维瘤的成年患者（76 位）中，近八成未使用过 MEK 抑制剂。在使用过 MEK 抑制剂的成年患者中，15.8%使用了 FCN-159 等在研药物，5.3%使用了司美替尼，另有 1.3%使用了其他 MEK 抑制剂。这提示，由于目前上市的 MEK 抑制剂尚未涵盖 NF1 成年患者的适应症，该群体除少数参与临床试验或自费购买外，缺乏更优的药物治疗选择。其中，没有使用 MEK抑制剂的患者中，“经济负担太重“是被提及最多的理由，也有少数患者提到年龄不符合适应症、医生没有推荐使用

48、等理由。29 图 5.13 未成年和成年患者使用 MEK抑制剂的情况 图 5.14 未成年和成年患者没有使用 MEK抑制剂的原因 而在使用过司美替尼的未成年患者中，26.6%在 2024 年有停药经历，停药原因包括用药冲突、副作用和经济负担等。对于使用过司美替尼的成年患者（共 4 位），样本量过小，无法进行有效的统计分析。30 图 5.15 未成年患者曾经历 MEK抑制剂停药的情况 图 5.16 未成年患者停用 MEK抑制剂的原因 购买购买 MEK 抑制剂的渠道抑制剂的渠道 在 MEK抑制剂的购买方面，患者在院内药房和院外双通道药店的购药比例差异不大。31 图 5.17 患者购买 MEK抑制剂

49、的渠道 药物治疗的未满足需求药物治疗的未满足需求 本次调研也探讨了 NF1 患者在治疗方面未满足的需求。绝大多数的患者反映当前药物报销比例低和自付费用高，这与前文所提到的因经济负担而不使用药物或停药相呼应，提示目前药物费用对于大部分家庭而言仍然有一定压力。图 5.18 患者药物治疗低未满足需求 “从经济负担的角度来看，手术的费用大部分家庭是能够承受的，因为大多数患者都能享受到医保或者农村合作医疗的保障。然而，药物治疗方面，确实有一些家庭因为负担过重而感到困难。尽管医保覆盖后，情况有了很大改善，但仍然有个别孩子的家庭，即使医保报销之后，仍然承担不起全部费用。”首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉

50、头颈外科主任医师 王生才 32 患者案例：与疾病同行的希望患者案例：与疾病同行的希望 馨馨是一名 12 岁的神经纤维瘤病 1型患者，今年刚上初一，家住河南。她出生时，身上就有许多大块的咖啡斑，家人起初并没有太在意，觉得可能是胎记。带她去当地的三甲医院皮肤科检查后，医生也只是简单地说这些斑点没什么大碍，于是家人就抱着顺其自然的心态将她带回家。然而馨馨两岁多的时候，身上开始出现越来越多的小点状咖啡斑，甚至扩散到眼睛周围、脖子、前胸、后背以及腋下等部位。家人决定带她去省城郑州的大医院就诊，然而这次检查同样没有得到明确的答案。最终家人决定带着她远赴北京，在儿童医院进行更专业的检查，最终被确诊为神经纤维

51、瘤病。医生也建议做了头颅和脊柱的核磁共振检查，以排除颅内或脊柱内肿瘤的可能性，幸运的是检查显示一切正常。但医生坦言，这个病目前并没有有效的治疗方法，只能观察病情的发展，家人也听从了建议。六岁时，家人发现馨馨脚面上出现了一个小疙瘩，背部和其他部位也陆续长出了类似的小结节。这个发现让家人愈发担忧，于是再次带她去北京、上海的多家大医院就诊，但大多医生仍然建议观察，说无法进行治疗，家人也没有采取进一步措施。2023年底，家人决定带馨馨做一次全面检查。结果显示，尽管她的颅脑仍然正常，但脊柱的核磁中发现多个丛状神经纤维瘤，特别是在颈椎、腰椎和胸椎的椎旁，这些肿瘤像葡萄串一样分布着。得知国内已上市司美替尼药

52、物后，家人决定尝试药物治疗。2024 年初，馨馨开始服用药物。根据孩子的体重和身高，医生为她开具了 25毫克规格的药物，每月一瓶，费用高达两万多元。所幸该药物已进入医保，居民医保报销加上大病补助后，降低了患者的自费部分。服药初期出现了皮疹、掉发、腹痛和口腔溃疡等副作用，但药物的疗效逐渐显现，馨馨的皮下结节和丛状神经纤维瘤均有缩小趋势，并且也没有再生长出其他的丛状神经纤维瘤，这使馨馨妈妈感到十分欣喜。目前，馨馨在正常上学，努力维持着与同龄人相似的日常生活轨迹。尽管神经纤维瘤病的治疗让她和家人不得不面对疾病本身的复杂性、治疗过程中带来的心理压力以及经济负担，然而馨馨的家人始终没有放弃对未来的希望。

53、他们坚定地相信，随着医学技术的不断进步，未来一定会有更先进的治疗方案出现，不仅能缓解馨馨的病痛，还能为更多深受神经纤维瘤病困扰的患者带来新的曙光。他们期待着这一天的到来，同时也在用爱与坚持陪伴馨馨走过这段艰难的旅程。33 治疗皮肤型神经纤维瘤的情况治疗皮肤型神经纤维瘤的情况 在皮肤型神经纤维瘤的治疗方面，大多数未成年患者未曾接受过治疗。在少数接受过治疗的未成年患者中，23.1%选择手术切除作为主要治疗手段，另有少数患者采用其他治疗方式。而成年患者中，近半数未接受过治疗。在治疗过的成年患者中，46.6%选择手术切除，其余患者则采用其他治疗方案。图 5.19 未成年和成年患者治疗皮肤型神经纤维瘤的

54、情况 手术治疗骨骼异常的情况手术治疗骨骼异常的情况 在骨骼异常的患者中，大多数患者（包括未成年患者 74.2%和成年患者57.9%）都没有进行手术。进行手术的患者中，大部分患者仅进行了一次手术。图 5.20 未成年和成年患者手术治疗骨骼异常的情况 34 5.3 患者的疾病管理情况患者的疾病管理情况 异地治疗和复诊异地治疗和复诊 本次调研统计的患者中，有近一半患者需要异地治疗和复诊，其中未成年患者占 42.2%，成年患者占 42%。这意味着患者在随访时还需要付出差旅费等的非医疗支出，增添了患者家庭的经济压力。图 5.21 未成年和成年患者是否异地治疗和随访 患者随访情况患者随访情况 在定期治疗和

55、复查的科室选择上，大多数患者主要在神经外科进行。部分患者的复查涉及多个科室。35 图 5.22 患者定期治疗和随访的科室 而从随访频率来看，大多数（74.1%）未成年患者能够保持至少每年 1 次的随访频率，而成年患者中，69.1%未进行定期复查。这一数据表明，成年患者的对随访的重视程度和随访规范性有待加强。图 5.23 未成年和成年患者随访频率 “在NF1患者的疾病管理中，不同年龄段的症状特征存在差异。因此，需充分了解疾病的进展规律，并据此设计个性化的随访方案，以适应患者的个体情况和年龄段。目前，我观察到患者的随访比例约为50%到60%，部分患者因症状较轻或进入成年后疾病进展缓慢，随访积极性较

56、低。相比之下，父母带孩子随访的情况较为常见，尤其是症状较重的儿童，这与中国文化中长辈对晚辈健康的高度重视密切相关。”北京天坛医院神经外科主任医师 刘丕楠 从定期复查的项目来看，全身或单个部位的 MRI 仍然是最常见的检查项目，其次是 OCT/NIR 影像。36 图 5.24 患者复查的项目类型 37 第六章：第六章：患者的生命质量、社会融入与照护者负担患者的生命质量、社会融入与照护者负担 本章节聚焦于参与调研患者的生命质量、社会融入以及照护者负担三大方面，重点分析了未成年和成年患者的生命质量评估结果。本次调研采用欧洲五维健康量表（EQ-5D）对未成年与成年患者的生命质量进行量化评估。此外，本章

57、节深入剖析了 NF1 疾病对患者学业、就业以及照护者职业的多维度影响。在未成年患者中，超六成遭遇同学歧视，超三成因疾病频繁缺课，还有约 12.7%反映曾经历无法正常入学、被迫转学或退学。在成年患者群体中，31.5%处于待业或失业状态，疾病对就业的影响主要体现在频繁请假、削弱就业竞争力以及限制职业选择等方面。照护者负担亦是本章节关注的重点。调研结果显示，46.3%的未成年患者因NF1需要接受照护，而成年患者中这一比例为11.0%。在需照护的患者中，超过七成未成年患者需大部分时间或全天候照护，而成年患者中 50.0%处于类似情况。对照护者而言，照护行为对其工作产生了显著影响，其中 55.8%的未成

58、年患者照护者认为这一影响非常严重或比较严重，而成年患者照护者中 53.4%持相同观点。6.1 患者的生命质量问卷介绍患者的生命质量问卷介绍 EQ-5D 是一种广泛应用于全球的简单通用型自评健康测量工具，适用于不同类型患者、疾病领域及治疗方法的评估。该工具通过五个维度测量生命质量，包括行动能力、日常活动、自我照顾、疼痛与不适，以及焦虑与抑郁，每个维度对应一个问题。本研究中，未成年患者使用的是青少年版 EQ-5D-Y-3L，其中“3L”表示每个维度分为 3 个等级：无困难、有中度困难、有非常严重困难；而成年患者使用的是 EQ-5D-5L，其中“5L”表示每个维度分为 5个等级：无困难、有一点困难、

59、有中度困难、有严重困难、有非常严重困难。患者需在每个维度选择最适合的描述并标记，以反映其健康状况。此外，EQ-5D 还包含总体健康状态评分（EQ-VAS），以评分模拟量表形式呈现，用于评估患者或家属对患者当日健康水平的主观评价。鉴于未成年患者与成年患者使用了 EQ-5D 量表的两个不同版本，本研究将分别对这两个群体的生命质量进行分析。6.2 未成年患者的生命质量评价未成年患者的生命质量评价 考虑到 EQ-5D 问卷中行动能力、自我照顾等维度需达到一定年龄才具备该能力，本次调研仅对 517岁患者（共 191 位）进行了 EQ-5D-Y-3L 问卷调查。根据图 6.1 数据，在未成年患者中，行动能

60、力方面有 14.1%反映存在中度或 38 非常严重的问题，自我照顾方面有 14.6%反映存在问题，而在日常活动方面，27.2%的患者反映在上学、兴趣活动、运动、玩耍以及与家人或朋友相处等常见活动中存在困难。此外，患者在生理和心理方面的问题更为显著，68.1%的患者表示存在中度或非常严重的疼痛或不适，58.6%的患者表示感到担忧、伤心或不高兴。这一结果提示，尽管未成年患者在行走、自我照顾和日常活动方面受影响的比例相对较低，但生理疼痛和情绪问题对其生命质量的影响更为突出，需予以重点关注。图 6.1 未成年患者的生命质量情况 本次调研中，NF1 未成年患者的 EQ-5D-Y-3L 的 VAS 平均得

61、分为 67.7 分。根据中国 EQ-5D-Y-3L 积分体系计算16，NF1 未成年患者的健康效用值平均为0.85。目前，全球范围内关于 EQ-5D-Y 健康人群常模的研究仍在不断推进。截至本报告定稿时，尚未发现针对中国青少年人群的 EQ-5D-Y 效用值常模研究。因此，本研究参考了日本于 2021 年 07 月发布的青少年 EQ-5D-Y 健康效用值常模研究。该研究显示，不同年龄和性别组别的效用值范围为0.911至0.94213。尽管中日两国在计算 EQ-5D-Y 效用值时采用的积分体系存在差异，但鉴于日本与中国在文化背景和人群特征上的相似性，其效用值范围仍具有一定的参考价值。相比之下，中国

62、 NF1 未成年患者的健康效用值明显低于普通健康人群，进一步凸显了该特殊人群的健康负担。6.3 成年患者的生命质量评价成年患者的生命质量评价 本次调研对 18 岁及以上的患者（181位）进行了 EQ-5D-5L问卷调查。根据图 6.2 数据，在成年患者中，17.7%反映在行走能力方面存在不同程度的问题，9.4%在自我照顾方面存在问题，22.1%在日常活动（如工作、学习、家务、家庭或休闲活动）方面存在轻度至严重的问题，68.5%的患者表示存在不同程度的疼痛或不适。上述四个维度中存在问题的比例与未成年患者相近。然而，在心理维度上，成年患者的问题更为突出，91.7%的患者表示存在不同程度的焦虑与沮丧

63、。这一结果提示，除了提升 NF1 的诊疗水平外，还应重视为 NF1患者提供心理支持服务。39 图 6.2 成年患者的生命质量情况 本次调研中，NF1 成年患者的 VAS 得分平均值为 61.2 分，显著低于中国健康人群常模数值（87.1分）15，提示患者群体存在较高的疾病负担。本研究（NF1成人患者）中国常模 VAS 61.2 87.1 表 6.1 NF1 成人患者与中国常模的 VAS 评分对比 根据中国 EQ-5D-5L积分体系计算，NF1成年患者的健康效用值平均为 0.79，显著低于中国健康人群的效用值（约0.95）10，且低于部分其他疾病的相关研究结果。图 6.3 应用 EQ-5D-5L

64、 的不同疾病患者健康效用值情况 40 6.4 未成年患者的就学情况未成年患者的就学情况 本次调研对 270 位未成年患者的就学情况进行了调查，其中 59 位尚未达到就学年龄。在 211 位已达到就学年龄的未成年患者中，89.6%能够继续接受教育，8.5%暂时休学，0.9%已停止学业，0.9%的患者已进入就业阶段。图 6.4 未成年患者的就学情况 本次调研进一步探讨了NF1对未成年患者学业的潜在影响。如图6.5所示，67.3%的未成年患者报告遭受同学歧视，35.5%因疾病导致频繁缺课，10.9%经历过因病情无法正常入学或被迫退学，此外，1.8%曾因疾病相关问题被迫转学。这些数据表明，NF1 疾病

65、对未成年患者融入常规教育环境构成了显著障碍，凸显了疾病对学业进程的广泛影响。图 6.5 NF1 对患者就学的影响 本次调研进一步分析了正常上学的 NF1 未成年患者每月缺课的天数（见图6.5）。结果显示，61.5%的患者每月需请假 1-5 天，20.5%每月请假 6-10 天，另有 17.8%的患者每月请假超过 10 天。这表明，尽管多数 NF1 未成年患者能够维 41 持正常上学状态，但其学业仍受到疾病的干扰，缺课现象较为普遍，反映出疾病对学业连续性的显著影响。图 6.6患者的每月缺课天数 6.5 成年患者的就业情况成年患者的就业情况 如图 6.7 所示，在成年患者群体中，11.6%为在校学

66、生，1.7%处于离退休状态。除此之外，31.5%的患者处于待业或失业状态，仅有 55.3%从事全职或兼职工作。图 6.7 成年患者的就业情况 在 181位非在校学生患者中，67位认为就业未受 NF1疾病影响，25 位尚未开始就业，其就业影响尚不明确。根据图 6.8 数据，在 91 位自述就业受到影响的患者中，42.9%认为 NF1 削弱了其就业竞争力，35.2%表示疾病限制了职业选择范围，15.4%因疾病需频繁请假，另有 41.8%因 NF1导致无法就业或失业。这表明 NF1 疾病对成年患者的职业发展和就业稳定性产生了显著影响，提示疾病 42 不仅是健康问题，还对患者的社会功能和经济独立构成重

67、大挑战。图 6.8 成年患者的就业情况 本调研进一步分析了因 NF1需频繁请假的患者每月请假天数（见图 6.8）。结果显示，85.7%的患者每月需请假 1-5 天，15.2%的患者每月需请假 6-10 天。这一数据表明，NF1 疾病对患者工作出勤率产生了显著影响，频繁请假可能进一步加剧患者在职业发展和就业稳定性方面的困境。图 6.9 患者的每月请假天数 “社会支持能力的不足则是另一个重要方面。患者的治疗和照顾不仅是医疗领域的任务，更需要全社会的支持与包容。患者在社会中的生活状态，包括其治疗和照顾的实际落实，都依赖于综合的社会支持体系。然而，许多患者因外观问题、身体能力限制或经济困境，生活往往面

68、临诸多困难。因此，社会需要更加包容，并加强对相关疾病的知识普及与理解。”43 北京天坛医院神经外科主任医师 刘丕楠 患者案例：被偏见包围的生活患者案例：被偏见包围的生活 王先生是一位 53岁的神经纤维瘤病 1型患者，生活在北京。他的病情不仅对身体健康产生了一定的影响，也对他的生活和社会融入造成了深远的困扰。最早在 1990年，王先生注意到脖子上出现了一个瘤子，吃饭或吞咽时感到不太顺畅。尽管有些不适，他并未立即重视这一情况。当时，他接受了手术切除，但并未确诊为神经纤维瘤。到了 1993 年，他因腰椎问题导致无法正常躺卧和行走困难，再次前往医院就诊。最初医生未能提供有效治疗，后来遇到一位专家，建议

69、他进行核磁共振检查。最终，他被确诊为神经纤维瘤病。幸运的是，王先生的病情主要表现为皮肤型神经纤维瘤，这些肿瘤对身体健康的直接影响较小。然而，它们对外观产生了显著影响，从而对他的工作和生活造成了不小的障碍。早年，他曾从事消防监控和销售等工作，但随着年龄增长和皮肤上的瘤体逐渐明显，特别是暴露在脖子等部位，求职变得异常困难。他只能期望在冬季穿着厚衣物遮盖瘤体时，能顺利找到工作；而到了夏季，因瘤体暴露无遗，求职几乎变得不可能。在一些面试中，他明显感受到面试官的异样眼光甚至歧视态度，这让他逐渐丧失信心。病情的影响不仅限于工作，还波及到王先生的社交生活。早些年，他在游泳池或浴室等公共场合时，虽然偶尔有人好

70、奇询问，但总体上并未遭到排斥。然而，随着病变部位的增多，他在外出时开始遭遇更多异样的目光，有些人甚至表现出嫌弃或提出不适当的建议。这种逐渐加重的社会压力让他愈发感到孤立。目前，王先生已失业一年，经济上面临不小的压力。为了确保将来能够获得退休金，他选择自行缴纳社保，但因此无法享受到失业补助，这让他的生活更加艰难。他最大的愿望是能够被社会接纳，而不仅仅是不被排斥。他希望人们能够理解他的病情，而不是因为外观的特殊将他拒之门外。随着年龄的增长和病情的变化，他愈发感受到排斥和孤立感的加剧。他渴望社会能够给予更多的支持和包容，为像他这样的人提供一个更加温暖和理解的生活环境。6.6 照护者负担照护者负担 在

71、未成年患者中，46.3%因 NF1 需要接受照护，而成年患者中这一比例为11.0%。44 图 6.10 未成年/成年患者是否需要照护者 在需要照护的患者中，未成年患者表现出更高的照护需求频率：27.2%的未成年患者大部分时间需要照护，更有 46.4%的未成年患者需要全天候照护（指患者因病情严重需长期卧床，照护者需长时间陪护）。相比之下，成年患者中，50%需要大部分时间或全天候照护。这表明，尽管未成年患者整体需要照护的比例更高，但成年患者中也有一定比例存在高频率照护需求，提示 NF1 疾病对患者自理能力的影响贯穿其整个生命周期。图 6.11 未成年/成年患者需要照护的频率 在未成年患者中，照护者

72、数量需求分布如下：45.6%需要 1 名照护者，36.8%需要 2 名，17.6%需要 3 名以上。相比之下，成年患者中，70.0%仅需 1 名照护者，30.0%需 2 名。这一差异可能反映出未成年患者因病情复杂、自理能力有限，且家庭需平衡照护频率与经济压力，从而倾向于由多名照护者分担职责。而成年患者自理能力相对较强，通常 1-2名照护者即可满足其需求。45 图 6.12 未成年/成年患者的主要照护人数 在未成年患者和成年患者中，父母均为主要照护者，占比分别为 93.3%和75.0%。此外，未成年患者的照护者还包括祖父母/外祖父母等其他亲属（13.4%）。而成年患者除父母外，照护者还包括配偶（

73、20.0%）、子女（5.0%）和兄弟姐妹（5.0%）。图 6.13 未成年/成年患者的主要照护者 在未成年患者的主要照护者中，42.2%处于全职照护患者的状态，47.4%则从事全职或兼职工作（如图 6.14 所示）。相比之下，成年患者的主要照护者中，30.0%需全职照护患者，而 35.0%从事全职或兼职工作。这一数据表明，未成年 46 患者的主要照护者更多地承担了全职照护的角色，这可能与未成年患者自理能力有限以及家庭对其当前年龄段的特殊关注有关。图 6.14 未成年/成年患者的主要照护者工作状态 在未成年患者的照护者中，55.8%认为照护行为对其工作产生了非常严重或较为严重的影响；而在成年患者

74、的照护者中，这一比例为 53.4%。这表明，无论照护对象是未成年患者还是成年患者，照护责任均对相当比例的照护者职业发展造成了显著影响。图 6.15 未成年/成年患者的主要照护者工作受影响的程度 为了深入探究照护者负担，本次调研分析了照护行为对照护者工作产生的多方面影响（见图 6.16）。结果显示，45.6%的未成年患者照护者因需全身心投入照护而选择辞职，25.0%的成年患者照护者亦有相同选择。此外，未成年患者照护者中，30.1%反映照护导致工作精力不足，21.4%需频繁请假，20.4%认为照护影响职业发展，19.4%表示照护限制了职业选择。相比之下，成年患者照护 47 者中，58.3%认为照护

75、使工作精力不足，25.0%表示照护影响职业发展，33.3%反映职业选择受限。值得注意的是，成年患者照护者未报告因照护需频繁请假的情况，这可能与成年患者自理能力相对较强有关。图 6.16 未成年/成年患者的主要照护者工作受影响的具体方面 在需要频繁请假的未成年患者照护者中，81.8%每月需请假 1-5 天，9.1%每月需请假 6-10 天，另有 9.1%表示每月请假天数不固定，仅在患者手术等特殊情况时需请长假。图 6.17 未成年患者的主要照护者每月请假天数 48 第七章：第七章：患者医疗支出和经济负担患者医疗支出和经济负担 本章将展示 NF1 患者的治疗开支情况，并结合患者的医疗保障情况、家庭

76、收入、家庭负债等方面，对患者家庭的经济负担进行分析讨论。调研有几个重要发现：首先，NF1 患者及其家庭的经济负担比较沉重，平均年直接支出为 4.6万元（含医疗支出和非医疗支出），占患者群体平均家庭收入的 52.6%，远超过 WHO 关于灾难性医疗支出阈值（40%）的定义，其中有 31.1%的患者家庭因此产生负债；其次，未成年患者的医疗支出和负担较高，需要重点关注其需求和保障制度的完善。7.1 医保情况医保情况 首先，我们调研了患者的公立医保参保情况。参与此次调研的 451 位患者中（未成年患者 270 人、成年患者 181 人），95.1%参保了城乡居民或城镇职工医疗保险，有 2.9%（13

77、位）的患者表示目前没有公立医保，还有 2.0%的患者为其他医保情况。其中，未成年和成年患者的参保情况对比来看，未成年患者中城乡居民医保的占比相对较高，如图 7.1 和 7.2所示。图 7.1 未成年患者的公立医保情况 图 7.2 成年患者的公立医保情况 49 其次，我们调研了患者的其他保障手段，包括商业健康险和其他社会救助等。得益于近年来商业健康险的快速发展，有 52.6%的未成年患者和 29.3%的成年患者表示购买了当地城市普惠健康险或者一般性的商业健康险，如图 7.3所示。但在其他保障手段方面，仅有少数患者表示接受了某种形式的社会救助，占比较低，如图 7.4所示。图 7.3 患者的商业健康

78、险投保情况 图 7.4 患者的社会救助情况 7.2 年度医疗开支与报销年度医疗开支与报销 医疗开支是患者为治病而发生的各种直接医疗费用，主要包括药品费用、手术费、检查费等。具体到 NF1 疾病领域，MEK靶向药是患者（尤其是未成年患者）主要药品开支之一，部分患者还需要对症使用不同药物治疗（例如化疗药物）；手术方面，患者需要针对丛状神经纤维瘤、骨骼异常和皮肤型神经纤维瘤等不同情况开展相应的手术治疗；此外，患者还需要定期随访检查，以了解病情的进展和调整治疗方案。我们针对整体医疗费用和主要单项医疗费用，收集和分析了患者 2024年的费用支出。50 整体费用和报销整体费用和报销 本次调研中，医疗费用按

79、患者自付费用统计计算，参与调研的患者的 2024年医疗费用按多个费用组别进行分类统计。共有 438 位患者或患者家属汇报了有效的费用数据，其中包括 262 位未成年患者和 176 位成年患者。患者的 2024年全年自付医疗费用平均为 3.5 万元，其中未成年患者平均为 4.0 万元，成年患者平均为 2.7 万元，未成年患者的自付费用显著高于成年患者，具体分布如图7.4和 7.5 所示。图 7.4 未成年患者 2024年的自付医疗支出（元）图 7.5 成年患者 2024年的自付医疗支出（元）从公立医保报销情况来看，综合全部有效数据（290位患者汇报报销比例，其中未成年患者 205位,成年患者 8

80、6位），年度医疗费用的平均报销比例为 28.5%。未成年患者报销情况（平均为 31.6%）相对优于成年患者（平均为21.0%），如图 7.7 所示。值得注意的是，有 44.6%的未成年患者家庭表示完全没有报销，而在成年患者中这一比例为 61.6%，如图 7.6和 7.7所示。商业保险报销方面，大部分患者回应没有报销或者不清楚，占未成年患者的 91.4%和成年患者的 96.2%。仅有少数患者（12 位未成年患者和 2位成年患者）反映有报销并提供报销比例，有效样本量不足以进行统计分析，这同时也侧面反映出现有商业健康险在保障力度方面的不足。51 图 7.6 未成年患者自报的医疗费用公立医保报销比例

81、图 7.7 成年患者自报的医疗费用公立医保报销比例 2024 年各项主要医疗开支发生情况年各项主要医疗开支发生情况 本次调研对患者 2024年的主要单项医疗费用发生情况进行了统计分析。在全部患者群中，有 26.2%自报在 2024年发生了手术费用，23.9%发生了靶向药费用，81.6%发生了检查费用，如图 7.8所示。对比未成年和成年患者，可以发现有更多成年患者发生了手术费用，而未成年患者中更多使用和支付了靶向药费用，如图 7.9所示。图 7.8 患者自报 2024年度发生相关医疗事件的情况 52 图 7.9 未成年/成年患者自报 2024年度发生相关医疗事件的情况 “患者的主要治疗费用来源于

82、药物治疗和频繁手术。婴幼儿期症状严重的患者多缺乏自理能力，家庭需投入更多精力和资金。重型神经纤维瘤患者需靶向药物治疗，虽医保报销大部分，但每月仍需自付一万多元，长期负担较重。此外，患者成年后，病情若不再急剧进展，家人和亲友的治疗意愿可能减弱。”北京天坛医院神经外科主任医师 刘丕楠 2024 年手术费用和报销情况年手术费用和报销情况 我们对患者 2024 年的手术费用和报销情况进行了统计分析。其中在未成年患者中，有 54人自报有手术费用，有 33位提供了具体报销比例，7位表示没有报销，有 14位表示不清楚；在成年患者中，有 64人自报有手术费用，只有 16位提供了具体报销比例，10位表示没有报销

83、，有 38位表示不清楚。整体来看，参加此次调研患者的手术费用年度支出平均约为 3.1 万元，报销比例约为 53.2%（在提供具体报销比例的患者群中），未成年患者和成年患者的差异不显著，如图 7.10所示。53 图 7.10 手术费用支出（万元）和医保报销比例 “（NF1相关的）神经外科手术复杂性较高，尤其是深部病变或血管丰富的肿瘤手术，难度和费用均显著增加。例如，大型肿瘤手术时间长、出血多，需术前充分备血，术后可能还需植皮修复，这些因素均会导致医疗费用大幅上升。”山东省立医院神经外科主任医师 王国栋 2024 年靶向药费用和报销情况年靶向药费用和报销情况 我们对患者 2024 年的 MEK靶向

84、药费用和报销情况进行了统计分析。其中在未成年患者中，有 99人汇报有 MEK靶向药费用，有 73位提供了具体报销比例，6 位表示没有报销，有 20 位表示不清楚。整体来看，参加此次调研未成年患者的 MEK靶向药费用年度支出平均在6.0万，如图 7.11所示；在提供具体报销比例的患者群中，报销比例平均约为64.0%，其中有超过一半患者的报销比例在 60%以下，如图 7.12 所示。图 7.11 未成年患者 MEK靶向药费用支出（万元）图 7.12 未成年患者 MEK靶向药费用医保报销比例（在提供具体报销比例的 7313.7%39.7%28.8%9.6%8.2%80%54 位患者中的占比）2024

85、 年检查费用和报销情况年检查费用和报销情况 我们对患者 2024 年的检查随访费用也进行了统计分析，共有 368 位患者（235 位未成年患者、133 位成年患者）汇报发生了相关检查费用，平均约 1.25万元，未成年患者和成年患者的差异不显著，如图 7.13所示。图 7.13 检查费用支出（万元）7.3 收入与负债收入与负债 此次调查的患者家庭收入按照不同标准分为 5组。受访患者中，家庭年收入处于 10万元以下的患者家庭最多占 79.8%，15.9%的家庭在 10-20 万之间。按平均值计算，本次调研的患者家庭年均收入为 8.7万元，其中未成年患者家庭年平均收入为 9.4 万元，而成年患者家庭

86、年平均收入为 7.5万元。图 7.14 患者家庭的年收入情况（元）受访患者在疾病治疗上的支出较高，31.1%的患者（共 140 人，包括 98 位未成年和 42 位成年患者）反馈其家庭存在负债情况。其中，有 26.0%的患者家庭负债在 10 万元以内，5.1%的患者家庭负债在 10 万元以上。根据有负债的 55 组均值计算，这部分患者家庭的平均负债为 8.5万元，其中的未成年患者家庭平均负债为 7.4万元，成年患者家庭平均负债为 11.2 万元。图 7.15 患者家庭的负债情况（元）7.4 整体医疗负担整体医疗负担 除医疗费用外，患者为治病而发生的其他费用，主要包括因就医和治疗需要产生的交通费

87、、住宿费、住院和居家照护费用等。299位患者填报了其他费用的有效数据，按均值计算，这部分患者家庭的年非医疗费用约为 1.1万元，未成年和成年患者之间没有显著差异。结合患者的年平均医疗开支（3.5 万元/年）和年非医疗费用开支统计数据，患者家庭的年直接开支在 4.6万元左右，为其家庭年平均收入(8.7万元)的 52.6%。该开支水平远远超过 WHO 关于灾难性医疗支出阈值的定义，即家庭自付医疗费用超过家庭可支付能力的 40%。根据患者家庭的自评，也可以看出大部分患者表示疾病给家庭带来较重或非常重的经济负担，其中未成年患者家庭的医疗负担显著高于成年患者家庭。56 图 7.16 未成年患者/成年患者

88、家庭的经济负担自评 患者案例：与疾病同行的希望患者案例：与疾病同行的希望 小志今年 29岁，来自江西，青少年期间就确诊为神经纤维瘤 1 型。由于患病，小志和他的家庭一直面临着巨大的经济压力和生活挑战；尽管如此，他从未放弃自己，始终坚持积极应对疾病带来的各种困扰。小志的症状最早出现在他 12 岁那年，但最初并未引起家人足够的重视。当时小志的身上开始出现一些小的肿块，家人认为这只是一些无关紧要的小病，可能是儿童时期常见的皮肤问题。父母也带他去医院检查过，但医生当时并未给出明确的诊断。然而随着小志年龄的增长，肿块不仅没有消失，反而开始逐渐增多和扩大。到了 16岁时，肿块已经扩散到小志的面部，尤其是额

89、头和鼻部，给他带来了不小的困扰。家人这才意识到问题的严重性，决定带小志去上海的医院检查。经过一系列检查，医生终于确诊小志为 NF1。那时病情已经对小志的外貌产生了较大影响，肿瘤在面部的生长导致了明显的畸形，给青春期的他带来巨大的心理压力。在接下来的几年中，小志接受了多次手术，试图切除肿瘤并减轻其对外貌的影响。但由于神经纤维瘤病的特殊性，肿瘤不断复发，手术治疗效果并不理想。到目前为止，小志已经进行了 11次手术。每一次手术的费用大约在四到五万元之间。虽然他所在的家庭属于低保群体，享受一定的特殊医保报销政策，但由于手术费用高昂，医保无法报销全部费用，给小志的家庭带来显著的经济压力。除了治疗费用，小

90、志面临的另一个重大困境是工作难题和个人独立。神经纤维瘤不仅影响他的身体健康，更对他的外貌产生了显著的影响，这让小志的求职之路异常艰难。由于面部的肿瘤问题，他在求职过程中屡屡被拒之门外。无论是去外地大城市的求职面试，还是本地的一些职位机会，外貌问题始终成为他无法逾越的障碍。即便如此，小志并未放弃尝试，他转而选择了电商行业，尝试自己创业和独立经营。然而这份工作收入并不稳定，有时会面临订单骤减、资金周转等问题。在没有稳定收入来源的情况下，为了支付高额的医疗费用，他不得不依赖社会借贷或向亲戚借款，这让他的生活更加艰难。尽管面临重重困难，小志始终保持乐观和积极的心态。他坚信，无论疾病多么复杂，只要不放弃

91、希望，未来依然充满可能。小志的经历映照着众多神经纤维瘤患者的现实不仅要应对疾病的复杂性和漫长治疗，还要承受经济压力、就业困境和外貌带来的挑战。然而，他们依然选择坚持，在困境中寻找希望，在挑战中磨砺意志。他们不仅为自己而战，也通过参与病友互助和科普宣传，让更多人关注患者群体，推动社会的理解与支持。他们的坚韧与勇气，不仅改变了自己的命运，也为同样经历困境的 57 人点燃了一束光。58 第八章：第八章：政策建议政策建议 从本次调研结果来看，我国 NF1 患者在早诊早治、药物可及性和治疗效果、医疗支出负担以及生命质量等多方面都面临着显著困境。结合本次调研结果以及专家意见，我们提出以下相关政策建议。8.

92、1 加强加强 NF1 诊疗体系建设诊疗体系建设 诊疗体系方面，我国 NF1 领域诊断和治疗能力持续完善。2020 年成立了我国首个 NF1 多中心治疗协作组，之后随着临床经验的积累和指南的陆续发布，这一模式在全国各地推广，目前已有 50 多家医院启动或成立了神经纤维瘤病相关的多学科门诊和神经纤维瘤病专病门诊。临床指南方面，2021 年临床界和卫健部门制定发布了1型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识和儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范，之后于 2023 年和 2025 年又相继推出1 型神经纤维瘤病多学科诊治指南和丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识，为 NF1 的规范诊疗提供了多方面的临床指导。从此次患

93、者调研来看，诊疗体系的各环节仍存在较多改进空间。在诊断环节，患者从首发症状到确诊的时间经历较长，有较高比例的患者存在误诊情况和多次转诊，确诊相对集中在一二线城市的大医院。在治疗环节，MEK 抑制剂是针对不可手术的丛状神经纤维瘤的重要治疗手段，但目前患者的使用比例和规范使用情况还不理想，也有部分患者反映药物治疗效果和副作用的问题；手术为丛状神经纤维瘤的主要干预手段，但手术指征和时机较难把控，术后的复发率较高；长期随访环节，有近一半患者需要长期异地治疗和复诊，有近半数的患者没有定期的规范复查。因此我们提出以下建议：因此我们提出以下建议：推广和优化推广和优化 NF1领域的多学科诊疗：领域的多学科诊疗

94、：（1）推广多学科治疗并提供诊疗地图：持续推动全国主要城市和医院的 NF1 多学科协作门诊成立，确保 NF1 患者的诊疗均质化和规范化；向 NF1 患者群体提供及时有效的诊疗地图，优化患者的诊疗旅程。（2）优化核心医院的 NF1 诊治能力：持续加强核心医院 NF1 患者的诊治能力，建立相关的最佳实践，在多学科协作模式、个体化治疗方案、长期随访管理、患者心理支持等方面持续探索和提升，并带动全国的诊疗水平。加强基层医疗机构的相关能力：加强基层医疗机构的相关能力：以地方核心医院为主，加强低线城市和医院的培训和宣传，提升基层医生的疾病认知，提高未成年 NF1 患者的早期识别和诊断水平；优化双向转诊体系

95、，建立有效通畅的向上转诊渠道，同时确保患者在基层医院治疗和管理的标准化和规范化。59 8.2 优化创新药物的供应和医疗保障优化创新药物的供应和医疗保障 MEK抑制剂是 NF1患者针对无法手术的丛状神经纤维瘤的主要药物治疗手段。目前司美替尼在我国仅限于未成年患者使用，其成年患者适应症尚未获批；国内制药企业积极研发相关 MEK 抑制剂创新药产品，其中芦沃美替尼（FCN-159）已纳入 CDE 优先评审。司美替尼已通过国谈进入国家医保目录，享受国谈药的购药通道和报销政策。不过，患者在实际用药时仍然面临诸多“最后一公里”困境，例如各地区患者的报销比例差异大、基层地区的药物可及性不足等问题。此次调研结果

96、显示，在患有丛状神经纤维瘤的未成年患者中，约六成使用过 MEK 抑制剂。在未使用该药物的患者中，“经济负担太重”是被提及最多的理由；未成年患者的 MEK靶向药自付费用年度平均支出约 6 万元，平均报销比例约 64%。在用药的整体未满足需求方面，绝大多数患者认为药物报销比例低和自付费用高的问题最显著，部分患者也提出了药物治疗效果和副作用等相关问题。因此我们提出以下建议：因此我们提出以下建议：优化未成年患者的医疗保障优化未成年患者的医疗保障：国家卫健委于 2021 年发布关于进一步扩大儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围的通知，将包括神经纤维瘤病在内的 12 个病种纳入儿童血液病和恶性肿瘤救治管理病

97、种范围。安徽省较好的贯彻此项政策，患者可按规定申请享受恶性肿瘤门诊特殊病待遇，门诊慢特病医疗费用经基本医疗保险支付后，个人负担的合规医疗费用按规定纳入大病保险、医疗救助等保障范围。在安徽省的实践经验基础上，应推动其他地区落实贯彻卫健委的政策，将 NF1纳入到本地的儿童救治及大病或者门特慢管理病种，优化 NF1 未成年患者的医疗保障。推动更多创新药的上市和纳入医保：推动更多创新药的上市和纳入医保：鼓励制药企业针对神经纤维瘤病领域的新药研发，纳入我国的临床急需药品目录，并通过专门通道快速审评审批。针对神经纤维瘤病患者亟需的上市创新药，应优先纳入到当年的国谈目录并推动落地和可及，为临床医生提供新的治

98、疗手段，为患者改善临床结局和生命质量。加强成人患者的用药医保待遇：加强成人患者的用药医保待遇：根据药品审评中心的官网信息，MEK抑制剂的成年患者适应症或将获得药监部门的批准。应在新适应症获批后，推动其尽快通过国谈进入医保目录，解决目前 NF1 成年患者的用药保障问题。60 8.3 加强加强 NF1 的患者教育和社会支持的患者教育和社会支持 由于症状的多样化和复杂性，患者家庭的 NF1 疾病认知水平相对较低，会导致新发患者不重视和延误确诊。患者和家属的认知水平参差不齐，也会导致随访不规律和治疗不规范的问题。从此次调研来看，患者的及时确诊、规范治疗和长期随访情况都存在显著的改进空间。患者、患者家庭

99、和患者组织是治疗体系中的重要组成部分，合理的患教可有效提升医患配合和治疗效果。从患者的生命质量来看，疾病带来的情绪和心理问题对其生命质量的影响非常突出，大部分患者表示存在不同程度的焦虑与沮丧。从患者的社会参与来看，其就学、就业和长期发展等社会活动面临着显著的挑战，同时也给照护者带来了较为严重的负担。因此我们提出以下建议：因此我们提出以下建议：加强公众科普加强公众科普：以临床专家和基层医院为主，加强对公众尤其是高危人群的科普宣传，提高 NF1 的疾病意识，促使患者和患者家庭在出现症状时及时就医，确保新发患者的早诊早治。加强患者教育：加强患者教育：以患者组织和医生为主体，加强对患者和患者家庭的临床

100、知识教育，了解疾病管理主要手段和规范随访重要性，确保患者的长期治疗依从性，提升治疗效果。同时，向患者和患者家庭普及遗传风险和遗传干预等优生优育知识，帮助患者及其家庭更好地规划生育，避免疾病遗传风险。提升患者心理健康提升患者心理健康：以患者组织为主，加强对患者和患者家庭的教育和心理辅助活动，减轻疾病羞耻问题，提升患者的心理健康和社会参与能力。61 本次调研的局限性本次调研的局限性 在撰写本报告时，我们力求能全面、准确的展现出 NF1 患者的诊疗情况、医疗保障现状、生命质量和相关问题。但由于时间和资源的限制，也存在一定调研和分析上的局限，包括：NF1 患者进行问卷调研时，在抽样上极易存在偏倚，因此

101、分析结果（例如地理分布等）可能与实际情况存在偏差。患者填写问卷的过程中，可能因对问题的不同理解和主观诉求，影响部分结果的准确性。针对这类情况（包括重复填写、回答出现前后矛盾、与常规情况差异较大、填空题填写不明确等情况），我们进行了相关的数据核查和修正。部分参与调研的患者因患病不能完成线上问卷，该类患者的调研问卷由家人等代为填写，可能导致溢出效应（例如疾病对精神负担、生命质量及社会发展的影响）。62 附录：附录：致谢致谢 衷心感谢所有接受项目组访谈及参与项目开题会讨论的专家。感谢刘丕楠、刘悄吟、王国栋、王金湖、王生才等临床专家，在 NF1 领域的诊疗现状方面为我们提供了极具价值的专业知识与丰富的

102、实践经验。同时感谢医保政策专家谢诗桐，其对国内相关医保政策的深入解读，为我们在政策层面的探索提供了清晰的指引。（按姓名拼音排序）感谢黄如方先生对本项目的指导，陈音汝、何梓锴、李林国、李群研究员为研究付出的时间和精力。此外，还要感谢江海波、王芳、张惠、邹杨、孙晶，作为泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心的负责人，他们为患者调研的顺利开展提供了全方位的支持，让调研工作得以顺利开展。感谢所有参与本次访谈及问卷调研的 NF1 病友，他们分享了关于 NF1 患者诊疗经历、经济负担及生活质量的第一手数据和切身体会，帮助项目组全面而深入地理解患者的处境与诉求。63 研究团队介绍研究团队介绍 蔻德罕见病中心(CORD

103、)成立于 2013 年，由黄如方先生发起，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学机构、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病科学研究和转化医学，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。蔻德罕见病中心(CORD)已经在国内运营 10 年，逐渐成为国内规模最大、影响力最广、最具有国际化视野、工作理念最专业的罕见病患者组织!下设：北京办公室、湖南办公室、浙江办公室、上海办公室、福建办公室(筹)愿景：为身陷困境的罕见病患者重拾有希望、平等的、有尊严的社会生活使 命:探索中

104、国罕见病可持续、有策略、系统性的解决方案 价值观：践行以患者为中心理念 性 质：非营利性机构 定 位：平台型、枢纽型、倡导型 口 号：因为有你 爱不罕见 五大业务板块 宣传教育及信息服务、患者社群赋能及服务、行业推动及发展、政策倡导及研究、国际事务及科研推动 64 罕见病公共政策研究中心（Public Policy Research Center of Rare Diseases）由蔻德罕见病中心于 2020 年发起，联合上海市卫生和健康发展研究中心、天津大学药物科学与技术学院以及艾昆纬中国（IQVIA）共同成立。基于中国罕见病群体需求及行业发展需求，中心致力于就中国罕见病公共政策领域开展学术

105、研究，促进中国罕见病事业健康有序发展。开展罕见病立法、药物可及性、创新产品和服务的卫生经济学、罕见病诊疗体系、医疗保障、药品供应和保障、患者生存状况及患者权益等方面的公共政策研究课题；增加社会对罕见病问题的关注，提高罕见病药物的可及性，推动罕见病诊疗进步和提高患者的生存质量的政策制定和落地执行提供支持，促进中国罕见病事业发展。愿景：每个罕见病患者都能享受有质量和有保障的医疗服务。邮箱： 65 深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心（简称“泡泡家园”）是由中国神经纤维瘤病（neurofibromatosis,英文简称 NF）患者群体发起设立和运营的民办非企业（慈善组织），由深圳市民政局于 2019

106、年 07 月批准成立。泡泡家园为中国唯一一家神经纤维瘤病群体社会组织。泡泡家园是中国 NF 患者组织，秉持以中国 NF 患者为中心的发展理念，为中国 NF 群体搭建沟通平台，促进医疗机构和科研单位对 NF 的医学研究，推动国家出台NF群体保障政策，普及社会公众对NF的认知；始终致力于为中国NF群体创造充满爱，感受到温暖，看见光和希望的 NF 社区。神经纤维瘤病（NF）是一种常染色体显性遗传疾病，可以用来统称一组导致肿瘤生长在神经上的疾病。NF 包括 1 型神经纤维瘤病（NF1）和所有类型的神经鞘瘤病（SWN），包括 NF2 相关的神经鞘瘤病（NF2-SWN），以前称为 2型神经纤维瘤病（NF2

107、）。大约每 2000 名新生儿中就有 1 名患有神经纤维瘤病，影响全球约 400万人，中国约 55 万。任何人都可能天生患有 NF，它对所有性别、种族和民族的影响相同。神经纤维瘤病目前没有治愈的方法，但可以根据神经纤维瘤的类型、病情轻重采取不同的治疗，减轻或缓解神经纤维瘤的症状，提升患者的生活质量。66 参考文献参考文献 1 Armstrong AE,Belzberg Aj,Crawford jR,et al.Treatmentdecisions and the use of MEK inhibitors for children with plexiformneuro fibromatosi

108、s type1-related neurofibromasJ.BMC Cancer,2023，23(1):553.DOL:10.1186/s12885-023-10996-y.2 Bergqvist C,Servy A,Valeyrie-Allanore L,Ferkal S,Combemale P,Wolkenstein P;NF France Network.Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966.Orphanet J Rare Dis

109、.2020 Feb 3;15(1):37.doi:10.1186/s13023-020-1310-3.PMID:32014052;PMCID:PMC6998847.3 Childrens Tumor Foundation.Neurofibromatosis Type 1 EB/OL.2025-03-28.https:/www.ctf.org/nf1/.4 Chen Y,Fu Y,Koczkowska M,et al.Genotypephenotype correlation in neurofibromatosis type 1:evidence for a mild phenotype as

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111、451856.DOI:10.1093/neuonc/noac165.6 Fisher MJ,Blakeley JO,Weiss BD,et al.Management of neurofibromatosis type 1associated plexiform neurofibromasJ.Neuro Oncol,2022,24(11):18271844.DOI:10.1093/neuonc/noac146.7 Gross AM,Wolters PL,Dombi E,et al.Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofi

112、bromasJ.N Engl J Med,2020,382(15):14301442.DOI:10.1056/NEJMoa1912735.8 Legius E,Messiaen L,Wolkenstein P,Pancza P,Avery RA,Berman Y,Blakeley J,Babovic-Vuksanovic D,Cunha KS,Ferner R,Fisher MJ,Friedman JM,Gutmann DH,Kehrer-Sawatzki H,Korf BR,Mautner VF,Peltonen S,Rauen KA,Riccardi V,Schorry E,Stemmer

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