国家卫健委：骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）诊疗指南（2022年版）（12页）.pdf

1、1骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EBMDS-EB）诊疗）诊疗指南指南（2022 年版）一、概述骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（acute myelogenousleukemia，AML）转化。MDS的诊断与分型标准自1982年由FAB协作组首次确立以来，在过去近 40 年里几经补充修改，日趋完善。其中 MDS伴原始细胞增多（myelodysplastic syndromes

2、with excessblasts，MDS-EB）亚型是指骨髓中原始细胞达 5%19%，较其他亚型向 AML 转化的风险进一步提高。二、诊断技术和应用（一）发病情况。MDS 全球发病率约为（212）/10 万，中国发病率为（0.231.51）/10 万。MDS 发病率随年龄增长而增加，80%发病年龄大于 60 岁。男性多于女性，德国资料70 岁人群中 MDS 发病率，男性 33.9/10 万，女性 18/10 万；瑞典资料中 MDS 男性与女性之比为 1.81。（二）临床表现。MDS-EB 的临床表现无特异性，以全血细胞减少为主，常2有明显贫血、出血及感染表现，可伴有脾肿大，常在短期内进展为急

3、性白血病，转化率高达 40%，部分患者虽未进展为急性白血病，但常因感染及出血而死亡。（三）实验室检查。MDS 诊断依赖于多种实验室检测技术的综合使用，其中骨髓穿刺涂片细胞形态学和细胞遗传学检测技术是 MDS 诊断的核心。1.必需的检测项目。（1）骨髓穿刺涂片：MDS 患者外周血和骨髓涂片的形态学异常分为 2 类：原始细胞比例增高和细胞发育异常。原始细胞可分为 2 型：1 型（EB-1）为无嗜天青颗粒的原始细胞；2 型（EB-1）为有嗜天青颗粒但未出现核旁空晕区的原始细胞，出现核旁空晕区者则判断为早幼粒细胞。典型的 MDS 患者，发育异常细胞占相应系别细胞的比例10%。拟诊 MDS患者均应进行骨

4、髓铁染色计数环状铁粒幼红细胞，其定义为幼红细胞胞质内蓝色颗粒在 5 颗以上且围绕核周 1/3 以上者。（2）骨髓活检病理：所有怀疑为 MDS 的患者均应行骨髓活检，通常在髂后上棘进行，长度不少于 1.5 cm。骨髓活检细胞学分析有助于排除其他可能导致血细胞减少的因素或疾病，并提供骨髓细胞增生程度、巨核细胞数量、原始细胞群体、骨髓纤维化程度及肿瘤骨髓转移等重要信息。怀疑为 MDS 的患者应行 Gomori 银染色和原位免疫组化，常用的检测标志包括 CD34、MPO、GPA、CD61、CD42、CD68、CD203和 CD3。（3）染色体核型分析：所有怀疑 MDS 的患者均应进行染色体核型检测，通

5、常需分析20 个骨髓细胞的中期分裂象，并按照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）2013进行核型描述。40%60%的 MDS 患者具有非随机的染色体异常，其中以+8、-7/del（7q）、del（20q）、-5/del（5q）和-Y最为多见。MDS 患者常见的染色体异常中，部分具有诊断价值：不平衡染色体异常：-7/del（7q）；del（5q）；（i17q）/t（17p）；-13/del（13q）；del（11q）；del（12p）/t（12p）；del（9q）；idic（X）（q13）。平衡染色体异常：（t11;16）（q23.3;p13.3）；（t3;21）（q26.2;q22.1）；（

6、t1;3）（p36.3;q21.2）；（t2;11）（p21;q23.3）；inv（3）（q21.3;q26.2）/t（3;3）（q21.3;q26.2）；（t6;9）（p23;q34.1）。而+8、del（20q）和-Y 亦可见于再生障碍性贫血及其他血细胞减少疾病。形态学未达到标准（1 系或多系细胞发育异常比例10%）、但同时伴有持续性血细胞减少的患者，如检出具有 MDS 诊断价值的细胞遗传学异常，应诊断为 MDS 未分类型（MDS-U）。2.推荐的检测项目。（1）荧光原位杂交技术：应用针对 MDS 常见异常的组套 探 针 进 行 荧 光 原 位 杂 交（fluorescence in si