0814pm 姜育燊 NGDx会议 -脱敏版本.pdf

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1、2全自动核酸质谱在实验室检测应用的一体化解决方案姜育燊 博士迪谱诊断3目录关于迪谱：引领核酸质谱发展04智能一体：统一流程、自动检测、自动分析03临床应用：药物基因组、遗传、体检、肿瘤、感染02概述：核酸质谱如何解决临床分子诊断的痛点014自祖师穆利斯教授创立分子诊断技术四十余载，已为医家不可或缺之利器。然时至今日，犹多痛点未除，良可叹也。5痛点1：想做多点，但又不想做的太多核心位点20余个耳聋基因：20-30个关键基因药物基因组：10-20个关键基因肺癌靶向：10-20种病原体上感：痛点2：平台六七个、房间八九间、流程十几套、工作两三人基因芯片平台耳聋斑点杂交地贫Q-PCR上感病原体Q-PC

2、R药物基因组：单点焦磷酸测序药物基因组：多点Q-PCR肿瘤：单点NGS测序肿瘤：多点7痛点3：凑样本则速度慢，不凑样本则成本高不凑样本凑样本100个样本一天7-8个凑1周做1锅报告时间 10个工作日打底一天7-8个自己做1锅成本7-8倍8一张芯片就是一个实验室核酸质谱如何破解临床分子诊断的痛点？核酸质谱基本原理：飞行时间质谱MALDI-TOF-MS 基质辅助 激光解吸电离 飞行时间 质谱G287.2 DaC247.2 DaA271.2 DaT327.2 Da核酸质谱基本原理：飞行时间质谱CTCTCTGCATCATCATCATCTA271.2 Da6384.2 DaCTCTCTGCATCATCA

3、TCATCTG287.2 Da6400.2 Da6400.2 Da6384.2 Da6400.26384.2技术特点：一次检测20-30个位点技术特点：流程统一，多项目同测技术特点：芯片可分多次使用场地：四分区 标准PCR实验室 技术特点：标准PCR实验室即可使用技术特点：结果判读简单痛点1：想做多点，但又不想做的太多技术特点：一次检测20-30个位点痛点2：平台六七个、房间八九间、流程十几套、工作两三人痛点3：凑样本则速度慢，不凑样本则成本高技术特点：流程统一，多项目同测技术特点：芯片可分多次使用技术特点：结果判读简单技术特点：标准PCR实验室即可使用以上内容已编入医学检验专业 第5版分子诊

4、断学/分子诊断学实验指导教材欢迎订阅指正20目录关于迪谱：引领核酸质谱发展04智能一体：统一流程、自动检测、自动分析03临床应用：药物基因组、遗传、体检、肿瘤、感染02概述：核酸质谱如何解决临床分子诊断的痛点01药物基因组遗传风险防控慢病管理肿瘤防控感染防控健康管理核酸质谱临床应用方向：中通量已知位点核酸质谱临床应用方向1：药物基因组药物不良反应造成的死亡占入院人数的9%70岁以上增加一倍The Lancet：对患者进行基因分析能降低30%的不良药物反应DPWG,CPNDS,RNPGx序号项目名称1人CYP2C19、ALDH2、ApoE 和 SLCO1B1 基因检测2心脑血管药物 21基因检测

5、3抗血栓 药物14基因检测4氯吡格雷+阿司匹林 用药基因检测5高血糖 药物11基因检测6高血压 药物11基因检测7高血脂 药物5基因检测 核酸质谱临床应用方向1.1：心脑血管药物基因组人CYP2C19、ALDH2、ApoE 和 SLCO1B1 基因检测试剂盒（PCR-飞行时间质谱法）注册证号：国械注准20243401289国内首个核酸质谱药物基因组多基因多位点三类注册证产品21个基因，28个位点高血压、脑出血、降脂、降糖、抗痛风、高同型半胱氨酸、抗凝、抗血小板、抗心绞痛等9大类 48种药物心脑血管个性化用药指导21基因检测美托洛尔（倍他洛克）与 CYP2D6 和 ADRB1基因：70%-80%

6、的由 CYP2D6 代谢、超快代谢型（UM）、快代谢型（EM）、中间代谢型（IM）、弱代谢型（慢代谢型，PM）中国人群常见是*10，42.3%弱代谢者，清除时间延长，血药浓度显著增加发生副作用的危险显著增加，增加低血压风险.减量至75%CYP2D6 c.1165GC/Gly389Arg 位点 Arg型受体与 G 蛋白偶联效率高 Arg纯合子（CC）美托洛尔后血压下降的程度是杂合子（GC）的 3 倍；Arg纯合子（CC）基因型心衰患者应用美托洛尔治疗左室射血分数改善情况更佳ADRB1 荷兰皇家药剂师协会药物基因组学工作小组推荐建议 1.Beta 1-adrenergic receptor pol